小儿自身免疫性淋巴细胞增生综合征应该做哪些检查

CD3+细胞数量上升，超越了CD4T和CD8T细胞的总和，揭示了一个特殊的CIM- CD8- T细胞亚群的存在。这些细胞的TCR为α/β链，在正常人群中偶尔出现，占比通常低于1%，然而在ALPS患儿中，这一比例异常升高，有时高达5％～20％，甚至极端情况下可达68％。这些CD4- CD8- T细胞是尚未走向凋亡之路的衰老细胞，它们似乎被某种机制暂时挽留住了生命。

这些T细胞的表型独特，表现为CD45RA+，CD45RO-，CD57+。它们多数携带DR或HLAⅡ抗原，显示出与众不同的特征。与此Th2类细胞因子如IL-4、IL-5和IL-10以及TH1类细胞因子如IL-12、IL-2和IFN-γ的水平却呈现出下降的趋势，仿佛在传递着某种抑制信号。

机体的抗多糖抗原抗体反应减弱，血清中的IgG、IgA和IgM大部分是单克隆的，其中IgG1主要是类似抗体的存在。这一切似乎指向了一种免疫系统调节的失衡状态。

在红细胞和血小板方面，Coombs实验主要呈现阳性反应。除此之外，还有其他自身抗体的存在，包括抗中性粒细胞抗体、低滴抗平滑肌抗体、抗磷脂抗体、抗核抗体和类风湿因子，这一切都在揭示着一种复杂的自身免疫状况。

当溶血危象发生时，血色素急剧下降到低于30g/L，仿佛身体在遭受一场无情的攻击。脾功能亢进时，血小板数量明显减少，出血倾向加剧。淋巴细胞的绝对计数异常增加，嗜酸性细胞也有不同程度的上升。个别患者甚至出现转氨酶和胆固醇水平的上升，预示着身体正经历一场复杂的生理挑战。

通过APT1基因DNA序列分析，我们能够清晰地诊断疾病并发现家族中的疾病携带者。根据临床需要进行的胸片、B超检查也能帮助我们发现纵隔淋巴结肿大、肝脾肿大等问题，甚至能够检测到肿瘤的存在。这一切都在为疾病的早期诊断和治疗提供重要的线索和帮助。

这是一篇深入探索特定疾病状态下免疫系统变化的文章。通过生动的语言和丰富的描述，我们得以一窥这个复杂而精密的系统的内部变化和挑战。