记者探访一个戈谢病家庭的10年抗争史

走进罕见病的世界：那些与命运抗争的“特殊”孩子

在生活的广阔天地里，有这样一群人，他们被赋予了与众不同的名字“瓷娃娃”、“吉娃娃”、“星星的孩子”、“玻璃人”。这些美丽的名字背后，却隐藏着令人心痛的罕见病真相。世界卫生组织将这些疾病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的罕见病变。他们承受着身体的痛苦，承受着天价医疗费用的压力，甚至面临着无药可医的困境和死亡的威胁。而疾病带来的孤独、自卑、羞耻感，更是他们无法言说的痛。

每年的2月，我们都会迎来国际罕见病日。南国早报记者走进这些罕见病家庭，记录他们的真实生活，展示他们的勇气和信念。他们，这些患罕见病的孩子，不应该成为社会的“孤儿”。

今天，我们要讲述一个关于戈谢病家庭的故事。

在贵港市瓦塘乡，刘稳（化名）一家迎来了他们的儿子刘圣（化名）。2004年圣诞节，刘稳在乡卫生院妇产科门口等待了几个小时，终于见到了儿子的诞生。他抱着儿子，认为这是上天给他最好的圣诞礼物。命运却给他们开了一个残酷的玩笑。刘圣被诊断出患有一种罕见的遗传性疾病戈谢病。

刘圣的成长历程异常艰难。他常常在深夜大哭，让刘稳夫妇无所适从。随着刘圣年龄的增长，他们逐渐发现他的肚子异常隆起，病情日益严重。他们寻求了多家医院的帮助，但始终找不到病因。直到他们来到北京某专业医院，才找到了致病根源刘圣体内缺少一种名为“β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶(GBA)”的酶。这种酶的缺失导致不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚，引发戈谢病。这是一种常染色体隐形遗传病。

刘稳一家曾深陷绝望的境地，因为他们的孩子刘圣患有罕见的戈谢病。幸运的是，在医生的建议下，他们向一家公益基金会发起了求助，最终成功获得了美国某戈谢病药物生产公司的赞助。经过层层筛选，刘圣成为了全国134名接受赞助的患者之一。这段时期，药物的定期送达如同生命的接力，让孩子得以延续希望。

随着时间的流逝，刘稳心中的担忧日益加重。原来，前两年该公司被法国一家医药公司收购后，在中国暂停了对新患者的赞助。尽管目前他们仍然受到资助，但何时资助会终止，他们也无从得知。刘稳深夜想起儿子时，会忍不住默默流泪，思考生命的意义对于小刘圣来说究竟是什么。他常常想象，如果慈善项目终止，他们又该如何为儿子筹集昂贵的药物费用。

在这漫长的十年里，刘稳夫妇所承受的煎熬是外人难以想象的。他们并未放弃，一直期待着新的生命接力。为此，他们决定为儿子再添一个弟弟或妹妹，为这个家庭带来更多的希望和力量。不久前，刘稳的妻子在医院顺利诞下一个男婴，为这个家庭带来了新的欢乐。

值得欣慰的是，目前全国范围内已经出现了好消息。上海、云南、宁夏等地已经出台了戈谢病患者医疗费用的救助方案。这对患者家庭来说无疑是一线希望。这些救助方案的出台为戈谢病患者带来了福音，让他们看到了生活的希望和未来。

关于戈谢病，这是一种常染色体隐性遗传病。由于体内葡萄糖脑甘脂无法分解，会在各器官的单核巨噬细胞系统中形成戈谢细胞。患病者的临床表现包括系统的脂质沉积，涉及、肝脾、骨骼及神经系统。最明显的症状包括脾肝肿大和腹胀。病程进展可能快也可能慢，但常常因为脾肝进行性肿大而导致严重的功能损害。对于更多关于戈谢病的信息和精彩内容，请浏览南国早报的报道。