原发性免疫缺陷病应该做哪些检查？

对于每一例免疫缺陷的患者，详尽的实验室检查都是不可或缺的，以精准诊断并确定最佳治疗方案（如表147-5所示）。大多数医疗机构能够进行初步的筛查试验，而更高级的试验则需要在专业实验室或大型医疗机构进行。

建议进行的实验室筛查试验包括全血细胞计数、分类计数和血小板计数等，以检测是否存在贫血、血小板减少等异常情况。免疫球蛋白浓度的测定也是重要的筛查项目之一。

在免疫缺陷的筛查中，特别注意淋巴细胞的数量和形态。如果淋巴细胞数量减少，可能提示T细胞免疫缺陷。外周血涂片检查可以进一步确认是否存在异常红细胞或粒细胞。

对于免疫球蛋白浓度的解释，必须考虑到年龄因素。儿童的免疫球蛋白浓度通常较低，需要将结果与同龄对照组进行比较。如果总免疫球蛋白浓度低于200mg/dl，通常表明存在明显的抗体缺陷。

除了免疫球蛋白浓度，抗体筛查试验也是必要的。对于某些特定的免疫缺陷，如Wiskott-Aldrich综合征或IgG2缺陷，患者可能对某些细菌多糖抗体存在选择性缺陷。针对特定病原体的抗体滴度检测是非常重要的。

如果所有的筛查试验都正常，可以初步排除免疫缺陷（尤其是抗体缺陷）。如果存在慢性感染的症状或病史，必须进行更高级的试验以进一步确诊。

在诊断免疫缺陷的过程中，还需要考虑其他试验。例如，血清IgG亚类、IgD和IgE浓度的测定。这些试验可以帮助确定是否存在特定的抗体缺陷。淋巴结活检、IgG亚类分析、体外检测IgG抗体合成阻断等也是诊断免疫缺陷的重要手段。

在治疗过程中，医生可能会根据患者的具体情况给予大剂量免疫球蛋白输注，并监测IgG浓度以评估治疗效果。还会测量分泌物中的免疫球蛋白浓度，以了解患者的免疫状态。

在探寻某些遗传缺陷疾病的奥秘时，我们发现了突变的基因及其产物可以通过一系列特殊的实验室试验来揭示其踪迹。以X连锁无γ球蛋白血症为例，我们可以通过检测Bruton酪氨酸激酶基因的存在与否来确认病情。

T细胞缺陷的识别是诊断的重要环节。在婴儿中，X线检查是一种有效的手段，特别是在感染或其他可能缩小胸腺的压力状况发生之前。如果胸腺影像无法观察到，这往往提示存在T细胞缺陷。

对于两岁以上的儿童，晚发皮肤超敏反应试验具有诊断价值。使用流行性腮腺炎抗原、念珠菌抗原、液体损伤风毒素和毛癣菌抗原等，如果身体对这些抗原产生反应并出现红斑和硬结，通常表明T细胞系统正常。

诊断细胞免疫的最先进试验是T细胞和T细胞亚群的计数。利用T鼠单克隆抗体的细胞特异性检测，我们可以更深入地了解免疫系统的状况。当辅助T细胞计数低于特定阈值时，如CD4计数低于500细胞/μl，这强烈提示T细胞免疫缺陷。比值CD4/CD8的降低意味着免疫系统的进行性损伤。淋巴细胞的增殖和增加能力也是一个重要指标。在有丝分裂原或抗原刺激下，正常淋巴细胞的迅速分裂可以通过形态学或放射性胸腺嘧啶的混合来确定。

除了上述指标，淋巴因子的产生也是评估免疫系统功能的关键。通过特殊测试和测定，我们可以确定γ-干扰素、白介素-2、白介素-4和α-肿瘤坏死因子等淋巴因子的水平。在某些情况下，患者可能有相应的增殖反应但淋巴因子产生较低。

还需要考虑吞噬功能的情况。当细胞免疫正常时，需要检查是否存在吞噬性细胞障碍，例如炎症部位无脓液形成或脐索脱落延迟等临床现象可能提示有趋化性缺陷。特殊试验如粒细胞染色、定量测量、Rebuck皮肤窗口检测以及体外趋化试验等都可以帮助我们确定吞噬功能和趋化性的状况。通过计数分离的粒细胞或单核细胞并测量其杀菌作用，也能对吞噬作用进行检测。这些综合方法为我们提供了深入了解和评估免疫系统功能的有效手段。此方法通过将患者的粒细胞与已知的活菌数量进行混合，在接下来的两小时里进行一系列的定量细菌检测。通过这种方式，我们能够深入了解患者的身体反应及其免疫系统的功能状态。

除此之外，我们还有一系列特殊的试验来确定吞噬活动。其中包括给予皮肤类固醇测试，以观察其对粒细胞的影响。还有肾上毒素酶定粒细胞动员试验，通过测量粒细胞的数量及其相关酶的活动（如髓过氧化物酶，6-磷酸葡萄糖脱氢酶等）来评估粒细胞的活跃程度。我们还会测定粒细胞的氧化产物（如过氧化氢，超氧化物）以及特异蛋白（如CR3(CD11)，附着糖蛋白磷酸烟酰胺腺嘌呤二核苷酸成分）。这些特殊的试验有助于我们进一步细分疾病类型，例如慢性肉芽肿的四种类型。

在筛查过程中，我们会关注CH50以及血清C3、C4的浓度。当这些浓度出现任何异常时，我们将采用经典方法和替代方法进行补充滴定，以及各种补充成分的测定。经典方法成分的缺陷可能与免疫性肾脏疾病、血清锡克反应或急性感染有关。为了精确测定补充成分，我们需要单价特异性抗血清或致敏红细胞，以及包含所有补充成分的溶液。

我们还能利用抗血清定补体调节蛋白进行更深入的探究。在遗传性血管性水肿的情况下，经常会发现C1抑制物缺陷，C3分解代谢过盛。针对C3缺陷，我们需要确定是否伴有Ⅰ因子（C3抑制）缺陷。为了间接判断补体功能，我们可以测定血清调节活性、趋化活性或杀菌活性。通过这些复杂的试验和检测，我们对患者的免疫系统有更深入、更全面的了解，从而为疾病的诊断和治疗提供更有价值的依据。