卡斯钦贝克病有哪些表现及如何诊断

大骨节病，一种常见于儿童和青少年的疾病，四季均可发病，但以春季为主，其症状较为严重。虽然发病与性别无关，但多见于骨骺未闭合的儿童和青少年，甚至成人也有可能患病。最小的发病年龄为3-8个月，6-18岁的人群患病最多。

此病的病程发展缓慢，仅有约3%的患者呈现急性或亚急性过程。轻度患者或早期疾病可能无明显症状，只会在早晨感到疲劳和四肢活动不灵活。手指（脚趾）和小腿的痉挛和隐痛是疾病的前驱症状。检查时可发现手指、手腕、肘部、膝盖、踝关节有触痛和不规则的扭曲摩擦声。

大骨节病的主要症状包括疲劳、四肢无力、皮肤感觉异常（如蚂蚁行走、麻木等）、肌肉酸痛和疼痛等。这些症状通常不稳定且不明显，但都与骨软骨损伤和关节功能密切相关。早期表现包括关节明显变大、短指（趾）畸形前的症状体征缺乏特征性。常见的早期症状包括关节疼痛、指末节弯曲、弓形指和疑似指节增厚等。

病情发展后，除了早期表现的继续加重，还会出现关节增厚、关节活动障碍、关节摩擦声、关节游离体、骨骼肌萎缩、短指（趾）畸形和短肢畸形等症状。根据病情的严重程度，本病可分为早期、Ⅰ度、Ⅱ度、Ⅲ度。

对于早期患者，治疗尤为重要。因为早期临床体征具有可逆性，而一旦病情恶化，治疗将更为困难。根据调查，部分早期患者可能演变为Ⅰ度、Ⅱ度甚至Ⅲ度，但7岁以上的患者无一例演变为Ⅲ度。对早期患者的诊断和治疗至关重要。分界点的标志包括多个指关节增粗、短指畸形、短肢畸形和身材矮小等。

大骨节病是一种需要引起足够重视的疾病，它会影响患者的正常生活和工作。早期发现、诊断和治疗非常重要，以防止病情的进一步恶化。对于患者来说，保持良好的心态和生活习惯也是预防和治疗的关键。经过深入了解和细致观察，病情逐渐显现其更为严重的症状。患者感到前所未有的疲劳，肢体关节疼痛加剧，甚至在工作或行走后，小腿和前臂的疼痛变得难以忍受。肢体关节的运动灵活性明显降低，给人一种僵硬不便的感觉。

经过详细的检查，发现手指关节或踝关节出现了微微的增厚，这种情况在手指的第二、三、四指的第一指间关节尤为明显。患者试图弯曲手指、手腕、肘部、膝盖和踝关节时，会遭遇轻微的困难，伴随着隐隐的疼痛。肘关节无法完全伸展，其活动范围大约停留在170°。四肢关节内可以听到明显而恒定的扭曲摩擦声，给人一种机械故障般的印象。与此患者的手、前臂和小腿肌肉出现了轻微的萎缩。

此时患者的身高与常人无异，尚能承担一般的体力劳动，但扁平足的情况开始显现。这是病情的第一Ⅰ度表现。

随着病情的进一步发展，到了第一Ⅱ程度，患者的精神和体力状况明显变差。行走变得困难，特别是在下坡时更是步履维艰。患者只能承担轻劳动。手指、手腕、肘部、膝盖和踝关节的活动受限，伴随着剧烈的疼痛。短指畸形的迹象开始出现，手指弯曲困难，握拳时手指无法触及手掌。肘关节痉挛性弯曲，形成明显的角度。前臂的旋转受到明显障碍，四肢肌肉萎缩的情况加剧。由于关节内产生关节小体，导致关节剧烈疼痛。扁平足的情况进一步恶化。

到了第一Ⅲ度，患者的病情更为严重。活动困难，行走时呈现典型的鸭步。短指畸形明显，身材矮小，甚至可能只有一米左右的身高。手握不住拳头，肘关节屈曲非常严重，无法伸展到150°。四肢肌肉极度萎缩，腰椎代偿性前弯明显。劳动能力大幅下降，甚至完全丧失。但令人欣慰的是，患者的智力发育仍然正常。

如果患者来自本病流行区，表现出明显的慢性和对称性关节变形、身材矮小等症状，诊断并不困难。在流行区域，如果儿童出现关节疼痛、活动不良、痉挛或摩擦声等症状，应该优先考虑本病。为了进一步确诊，可以进行骨关节X线检查，尤其是手指X线检查。实验室检查只能起到辅助诊断的作用。

基于多年的研究和实践经验，我国于1995年制定了本病的诊断标准。诊断原则是根据患者的病房接触史、症状和体征，以及手骨X线片上的变化来进行。诊断和分级标准则更为详细，包括早期、Ⅰ度、Ⅱ度、和Ⅲ度的不同表现。而对于活动型和非活动型的诊断，则取决于干骺端临时钙化带的变化以及血清酶、尿肌酸等指标的检测。