小儿肥厚型心肌病应该做哪些检查

一、常规血液检测

主要筛查可能导致心肌肥厚的代谢性疾病。检查项目包括空腹血糖、血肉碱、乳酸盐、丙酮酸以及氨基酸浓度等。我们也会对尿液中的氨基酸、有机酸及其含量进行检测。

二、心内膜心肌活检

在这一阶段，我们考虑进行心导管检查和心血管造影术，以确定血流动力学参数、压差、心室肥厚部位和程度、心腔变形、出道狭窄、瓣膜反流等情况。对于HCM，除了心肌活检，我们还需要进行Pompe病（Ⅱ型糖原储存疾病）的心肌活检。这一过程可以明确骨骼肌活检的安全性，并观察到心肌纤维排列紊乱、心肌细胞异常巨大、核周有核“光环”围绕线粒体增生变性等现象。通过组织化学测定和免疫化学测定，我们可以发现严重的糖原积累以及心肌内儿茶酚胺含量增加，这些都具有诊断意义。我们还将进行遗传检查、家族史调查，明确基因突变，以便更好地判断预后和指导治疗。

三、心电图检查

在这一环节，我们可能会发现左室肥厚、ST段下降、T波倒置、左房肥大、异常Q波、QT间隔延长等现象。对于婴儿患者，可能还会出现右室肥厚，这可能反映了右室流出阻塞。通过动态心电图监测，我们还可以观察到室性收缩、室性和室上心动过速、窦性心动过缓以及室内传导阻滞等情况。值得注意的是，大多数儿童的心电图会出现明显的异常。

四、超声心动图

超声心动图检查对于诊断HCM具有重要意义。通过此项检查，我们可以明确室间隔的不对称肥厚、活动性差、心腔变小、左室收缩期内径缩小等情况。我们还可以观察到室间隔与左室后壁厚度之比（IVS/LVPW）为1.3～1.5，以及心室壁增厚的具体部位。我们还可以检测到左室流出道梗阻及压力阶差，以及二尖瓣前叶收缩期向前移动（SAM现象）等与肥厚室间隔接触的现象。SAM现象可能与心肌缺血、小血管病变、心肌氧供需失衡、室壁活动障碍和心肌大变性纤维化有关。

心功能方面，左心室射血分数会有所下降，心室舒张功能出现障碍。具体表现为心室舒张早期血流E峰值加速时间延长，E峰减低，而E峰减速度DEF在舒张晚期明显减少，A峰则会出现代偿性增加。

在心导管的检查方面，对于诊断HCM（肥厚型心肌病），超声心动图检查可以替代心导管检查。但在考虑手术治疗时，仍需要进行心导管检查和心血管造影。这样可以确定血流动力学参数、压差，以及心室肥厚部位及程度、心腔变形、出道狭窄、瓣膜反流等情况。对于少数婴儿HCM，除了心肌活检，还需要进行心肌活检Pompe病（Ⅱ型糖原贮积病）检查。而在某些特定情况下，如左室腔与左室流出道收缩期压差过大，或左心室造影显示心腔缩小变形等，需要进行特定的造影检查。

在胸部X线检查方面，该检查并无特异性表现。肺血可能正常或轻度肺充血，心脏大小正常或轻度左室增大。对于婴儿患者，可能表现为心脏扩大，肺纹理增多，肺充血。

磁共振成像可以提供更详细的形态学数据，对于检测整体收缩正常的HCM左室区域的不同步运动，以及对左室充盈指标产生的模糊结果的分析都更有价值。

放射性核素检查可以揭示左室的多个功能异常表现，如舒张末容量、峰值射血率、峰值充盈率、峰值充盈时间以及舒张末期前13的充盈分数等。

对于肥厚型心肌病的诊断与治疗，我们需要综合考虑各种检查结果，包括主动脉瓣功能、心功能变化、心导管检查、胸部X线检查、磁共振成像以及放射性核素检查等，以制定最适合患者的治疗方案。