婴儿及儿童期癫痫及癫痫综合征有哪些表现及如何诊断
原发性阅读性癫痫是一种较为罕见的癫痫类型，主要出现在少年肌阵挛癫痫的变异型中。此类癫痫的发作通常由阅读诱发，尤其是朗读时更为明显，且与阅读内容无关。典型病例在青春期后起病，阅读时面部和下颌会出现肌阵挛发作。在发作前，阅读时间并不固定，首次发作通常表现为下颌局部性运动，波及咀嚼肌，可能出现的症状包括牙关紧锁、口唇颤抖、喉部噎塞或言语困难等。脑电图检查可见优势半球顶、颞区棘波或棘慢波。
Kojevnikow综合征，也被称为儿童期慢性进行性部分连续性癫痫，其临床表现主要为局部性持续抽动。这种抽动无法自行停止，是局部性运动发作的持续状态。该综合征由Kojevnikow首次描述，其可能的病因包括局灶性脑炎、新生儿窒息、外伤等。病变主要涉及皮质运动区及皮质下。患者各年龄组均可发病，表现为局灶性肌肉抽动，可能每天发作数次或出现癫痫持续状态。
Rasmussen综合征，也被称为局灶性连续性癫痫，主要发生在儿童身上，是一种慢性进行性局灶性运动发作。Rasmussen首先报道了由慢性局限性脑炎引起的局灶性发作。该综合征的病变主要位于额后和颞前区，病理特征包括血管周围淋巴细胞浸润、小神经胶质细胞增生等。患者通常在5至6岁左右发病，约半数病人在首次发病前一个月内存在感染史。随着病情的发展，患者可能出现进行性偏瘫、智力减退等症状。
偏侧抽动偏瘫综合征常见于婴幼儿，病因为颅内感染、颅脑外伤等。本综合征的表现为局灶性抽搐，随后出现偏瘫，少数病人偏瘫可恢复。同时可能伴有偏盲、偏身感觉障碍、构音困难或语言障碍等症状。患者的智力也可能受到影响。EEG检查可见广泛持续高波幅慢波和局灶性棘波或棘慢波。
还有颞叶癫痫、额叶癫痫、顶叶癫痫及枕叶癫痫等类型，这些类型多在儿童或青少年期发病，常有热性惊厥、脑病史或癫痫家族史。不同类型的癫痫可能表现出不同的症状，并可继发全面性发作。对于这类疾病，我们需要深入理解其特点和症状，以便为患者提供准确的诊断和治疗建议。颞叶癫痫：这是一种可为单纯部分性或复杂部分性的发作，且有时会继发全面性的发作。此类癫痫大多在儿童或青少年期发病，且患者常有热性惊厥史或癫痫家族史。
其表现的症状多样，包括精神症状如幻觉、错觉，以及嗅觉、听觉异常。患者可能会描述一种难以名状的上腹部感觉。运动症状可能表现为运动中断，呆滞不动，需要与失神发作进行鉴别。还会出现口部或其他部位的自动症，如咀嚼、舔嘴抹舌等，持续时间从一至数分钟不等。发作后，患者的意识可能模糊，对发作过程无法记忆。如果发作时出现语言障碍，提示病灶可能在优势半球，对颞叶癫痫的定位有重要参考价值。
颞叶的病灶部位不同可导致多种发作类型。海马发作是最常见的类型，伴随着强烈的难以描述的感觉或错觉、幻觉以及自主神经症状。杏仁核发作则在上腹部出现不适感后，伴随着味觉、嗅觉异常和恐惧反应。岛盖发作则表现为半侧面部的感觉异常、听-前庭症状等。后外侧发作则包括幻视、幻听、语言障碍等。
额叶癫痫的表现也是多样的，可以表现为单纯部分性、复杂部分性或继发全身性发作。其发作频率较高，每天可能发作十余次，但持续时间较短。单纯部分性发作常表现为运动发作，双侧上肢和（或）下肢会同时运动。复杂部分性发作则伴随更多的精神症状，如强迫性思维、恐怖、遗忘等。
额叶的病灶部位不同也会导致不同的发作类型。前额极区发作会出现强迫思维、转头等动作。眶额区发作则伴随自动症、嗅幻觉等症状。扣带回发作表现为运动姿势自动症等。辅助运动区发作则与维持人体姿势有关，具有躯体运动、内脏运动等功能，发作时会有姿势性局限性强直发作伴发声。额叶癫痫的发作间期脑电图头皮电极记录可能正常，但颅内电极记录可以明确病灶位置。
顶叶癫痫则主要表现为感觉发作，如针刺感、触电感等，如果痫性放电超出顶叶，则可能表现为复杂部分性发作。
失语的孩子们，对家人的呼唤无动于衷，对指令也显得茫然。他们可以听到声音，却无法理解语言的意义，就像沉浸在另一个世界。他们的听力并无问题，却被困在一种听觉失认的困境中。随着时间的推移，他们可能逐渐失去语言表达能力，甚至只能说些混乱的语句。年长的孩子可能会逐渐失去他们已经掌握的书写和阅读能力。部分孩子可能出现孤独症的症状。
癫痫症状则可能表现为局灶性运动发作，复杂部分性和全身性发作。其中约80%的癫痫为局灶性运动发作，其余则表现为不典型症状。大约17%-25%的患者不会出现痫性发作。约72%的患者会出现明显的行为及心理障碍，表现为多动、暴躁、易激惹和破坏性行为等。不过他们的智力一般不受影响，神经系统检查也无异常。
常染色体显性夜间额叶癫痫是一种遗传性疾病，外显率约为70%。癫痫的发作多始于儿童期，持续至成年期。发作常常发生在小睡或刚入睡时，一晚可能出现多次发作，每次持续时间不到一分钟。患者会有喘气、发咕噜声等先兆症状，然后可能出现强直和阵挛性抽动。虽然发作期间脑电图多为正常，但需要通过视频脑电图来捕捉发作情况。
室管膜下灰质异位是一种特殊的癫痫综合征，多在儿童期发病，女孩发病率更高。患儿发育和智力正常，癫痫症状常为局灶性运动发作、复杂部分性发作或失神发作。通过MRI检查可以确诊本病，常可见一侧或双侧侧脑室后角结节状异位物质。
对于婴儿及儿童期的癫痫及癫痫综合征的诊断，主要依靠发作史和目击者对发作过程的详细描述，辅以脑电图痫性放电证据即可确诊。对于不同临床类型的癫痫，需要根据不同的特征和病因做出诊断。针对病因和损伤进行治疗。这是一个复杂且需要专业知识的领域，如果您或您身边的人遇到相关问题，请务必寻求专业医生的帮助和建议。