什么叫遗传性球形细胞增多症

深入了解遗传性球形细胞增多症

遗传性球形细胞增多症是一种独特的溶血性贫血，其核心特征是红细胞形态发生了明显的变化。正常的红细胞应该呈现出盘状，中间略微凹陷，但在此病症中，红细胞却变成了球形。这种现象与红细胞的细胞膜存在先天性缺陷有关，因此被归类为常染色体显性遗传疾病。

在医学专家的解读下，我们可以更全面地了解这一病症的各个方面。血液中球形红细胞的增加是此病症的显著表现。这些异常的红细胞导致贫血、黄疸和脾肿大等症状。因为红细胞表面积的减少和变形能力的减弱，它们在通过微循环时遇到了困难，容易被破坏，从而引发溶血性贫血。

从受损的红细胞中释放的大量血红蛋白分解产物，如胆红素，会引起皮肤和巩膜的黄染，这就是黄疸。随着红细胞的破坏和刺激增生，会逐渐增大，进而可能导致肝肿大。贫血、黄疸、肝大、脾大是这一病症的四大主要症状。

这种疾病的发病年龄和严重程度差异很大，主要发生在儿童和青少年身上。对于新生儿或1岁以下的婴儿期发病的情况，症状通常较为严重。当前的主要治疗方法是通过手术切除，因为是球形红细胞被主要破坏的场所。作为人体的一个重要免疫器官，过早切除可能会引发严重的细菌感染。通常建议在5岁后进行脾切除术。对于病情严重的儿童，如果5岁以后无法实施脾切除手术，手术年龄可以适当提前，但绝不能在1岁以内进行。

对于那些已经进行了切除手术的儿童，他们需要每月注射一次长期青霉素来预防感染。注射的时间长度取决于切除时的年龄，至少半年以上。

遗传性球形细胞增多症是一种复杂的遗传性疾病，需要我们深入了解并妥善治疗。如果您对此还有任何疑问，欢迎向我们有问必答网的在线医生咨询。如果您感到身体不适，建议尽早就医，以免延误病情。让我们一起努力，守护您的健康。