小儿先天性白细胞颗粒异常综合征应该做哪些检查

经过深入研究和精确诊断，发现患者存在一系列生理指标异常。具体表现如下：

在血液和检测中，发现了进行性粒细胞减少、进行性贫血和血红蛋白含量下降的现象。红细胞计数和血小板数量也在减少。在这些细胞中，中性粒细胞的特性发生了显著变化，其浆液中出现了含有过氧化物酶的阳性粒子和不同尺寸的嗜天青Dohle小体样颗粒，直径在2至5微米之间。这些颗粒不仅在淋巴细胞和单核细胞中存在，而且细胞中也出现了空气泡，偶尔还会出现吞噬异物的现象，部分细胞核出现了固缩。尽管细胞免疫、球蛋白免疫和补体的水平正常，但这些变化仍然提示我们机体内部存在某种异常。

脑脊液检查显示蛋白质和细胞数量增加，这可能与全身许多组织中出现的大溶酶体样颗粒有关。这些大颗粒可能对身体产生一定的影响，需要进一步的研究和观察。

在免疫系统中，中性粒细胞的功能缺陷逐渐显现，包括游走性和趋化性功能不全，虽然吞噬功能正常，但杀菌能力降低。中性粒细胞环核苷酸测定结果显示cAMP含量显著增加（为正常人的7至8倍），而cGMP含量则降低。

由于中性粒细胞易破坏，血清溶菌酶活性增加，导致血清溶菌酶含量上升。在进行毛发检查时，还可以在显微镜下发现巨大的黑色素颗粒。X线胸片、B超检查显示肝、脾肿大，纵隔增大，而脑电图检查则记录到异常的脑电波。

这些症状和体征提示我们患者可能正面临某种疾病或病态的困扰。为了准确诊断和治疗，建议进一步进行详细的医学检查和评估，以便找出潜在的健康问题并制定相应的治疗方案。