小儿脾肿大，警惕“戈谢病”

作为一种罕见病，戈谢病的诊断历程常常充满挑战。许多患者在漫长的岁月里，从发病到获得确诊的时间长达数年，甚至超过二十年。这不仅是一种不幸的遭遇，更是对医疗体系的一种考验。

对于大部分人来说，戈谢病是一个陌生的词汇，甚至连许多医生也对其知之甚少。普及相关知识显得尤为重要。近日，由多个医学组织共同撰写的《中国戈谢病诊治专家共识（2015）》的推出，为临床医生提供了实用的指导，有助于提高戈谢病的诊断水平，减少漏诊和误诊的发生。

戈谢病是一种较为常见的溶酶体贮积病，属于常染色体隐性遗传病。患者体内缺乏一种关键的酶，导致葡萄糖脑苷脂在体内积累，引发各种病症。约60%的患者在童年时期便发病，其症状复杂多样，包括但不限于肿大、骨痛、血小板降低、出血倾向以及生长迟缓等。由于症状分散，患者常常会在多个科室之间辗转，尝试各种治疗方法，导致漏诊、误诊和误治的情况屡见不鲜。

华中科技大学附属同济医院的罗小平教授等专家分析了戈谢病误诊和漏诊的三大原因。许多医生对戈谢病的认知有限；临床症状的复杂性使得患者常常在多个科室之间徘徊；了解戈谢病诊断金标准酶学检测的医生寥寥无几，且能进行这一检测的医院也非常有限。

在确诊的戈谢病患者中，大多数是通过细胞检查来确诊的，但这一方法并不被国外诊治指南所推荐。相反，酶学检测被认为是确诊戈谢病的金标准。目前能够进行酶学检测的医院在中国大陆仅有四家。

为了改善这一状况，新版共识提供了一个标准的诊断流程图，引导医生针对患者的常见症状进行筛查和诊断，避免患者在诊断过程中走弯路。该流程以脾肿大为切入点，提示医生在考虑白血病、多发性瘤、地中海贫血等疾病的也要考虑戈谢病的可能性。新版共识还推荐了干血纸片法这一便捷的检测手段，以加快疾病的诊断时间。

罗学群教授指出，盲目的脾切除可能导致误诊并加速戈谢病的进展，带来不可逆的伤害。正确的诊断和治疗对于戈谢病患者来说至关重要。

提高戈谢病的诊断水平需要医生和患者共同努力。通过普及相关知识、推广正确的诊断方法和加强医生之间的协作，我们可以为戈谢病患者提供更好的治疗机会，让他们走出漫长的诊断困境。警醒医生与家长：提高戈谢病认知至关重要

在寻求实现戈谢病的早诊早治的道路上，除了医务人员的专业努力，公众的知晓和认知同样不可或缺。广州市妇女儿童医疗中心内分泌科的刘丽主任，对此表达了深深的关切与强调。

戈谢病，这一潜在威胁儿童健康的疾病，约60%的病例在儿童期便已显现。身为家长，对于戈谢病的相关表现必须有所了解。刘主任提到，当孩子们出现脾大、血小板减少、骨痛以及生长发育迟缓等症状时，应引起家长的高度警惕。

这些孩子可能需要接受酶学检测，以确诊是否患有戈谢病，排除这一潜在风险。医生的诊断是关键，但公众的警觉性同样重要。毕竟，早一分认识，就多一分治愈的希望。

刘主任的这番话，不仅是对医生们的提醒，更是对广大父母的一次深刻教育。戈谢病虽然罕见，但其对儿童健康的潜在威胁不容忽视。通过提高认知，我们共同为孩子们筑起一道健康的防线。

家长们，你们是与孩子健康紧密相连的第一道守护者。了解戈谢病，关注孩子的每一个细微变化，是对他们最深沉的爱护。让我们携手共进，为孩子们的未来努力，让每一分认识，都成为他们健康成长的助力。

在此，再次提醒所有的医生与家长，提高戈谢病的认知，是我们共同的责任与使命。相关新闻阅读待续……