多发性骨髓瘤应该做哪些检查
一、外周血
贫血症状在多数患者中愈发常见,随着病情的推进不断加重。一般为正细胞正色素性贫血,同时可能出现大细胞性贫血,伴随幼红细胞数量的巨大变化。红细胞常呈钱状排列,血沉速度显著提升,超过80至100mm/h。由于红细胞表面包裹异常球蛋白,导致表面负电荷排斥力下降,红细胞聚集现象可能使得红细胞计数和血型检测变得困难。
在白细胞方面,计数正常或减少,这种情况与造血功能受损以及白细胞凝集素的存在有关。白细胞分类计数通常显示淋巴细胞占比增至40%至55%。偶尔,外周血涂片中会出现个别瘤细胞。若瘤细胞数量众多,则应考虑为浆细胞白血病。
血小板计数可能正常或降低,其减少的原因与造血功能受到抑制以及血小板凝集素的存在有关。当血小板表面覆盖异常球蛋白时,其功能将受影响,成为出血的原因之一。
二、象
瘤细胞的出现是MM肿瘤细胞的主要特征,这些细胞通常占据核细胞的5%以上,甚至可能高达80%至95%以上。一般会呈现出增生性图像,各系统的比例与肿瘤细胞的数量密切相关。当肿瘤细胞数量较少时,颗粒细胞和红细胞的比例可能保持正常,巨核细胞的数量也可能在正常范围内。当肿瘤细胞数量增多时,颗粒细胞系统、红细胞系统和巨核细胞可能会显著减少。值得注意的是,在某些患者尤其是疾病早期阶段,瘤细胞可能呈灶性分布,单次穿刺可能无法检测到瘤细胞。应进行多次穿刺或活检以发现肿瘤细胞。这些肿瘤细胞在涂片的末端更容易出现,因此检查涂片的末端时需特别留意。
瘤细胞的形态多样,良好的分化与正常的成熟浆细胞形态相似。大多数肿瘤细胞形态如浆细胞或浆母细胞形态。在同一患者中,可能出现不同形态的瘤细胞。典型的瘤细胞大于成熟浆细胞,直径在30至50μm之间,形状不规则,可能有伪足。细胞核中含有核糖核酸,拉塞尔小体也可见。在透射电子显微镜下观察,瘤细胞的显著特征是内质网的增加和扩大,高尔基体极度发达。使用抗免疫球蛋白的重链抗体和抗免疫球蛋白的轻链抗体进行免疫荧光检查,可以发现瘤细胞呈阳性。血清中的单克隆免疫球蛋白增多是此病的重要特征之一。血清蛋白电泳会显示单克隆免疫球蛋白异常增加为浓缩窄带。免疫电泳中则表现为异常沉淀弧。根据免疫电泳的结果可以确定单克隆免疫球蛋白的类型并对多发性瘤进行分类。
三、血清异常单克隆免疫球蛋白
单克隆免疫球蛋白增多引起的高球蛋白血症是本病的重要特征之一。血清蛋白减少或正常,A/G比例常倒置,异常单克隆免疫球蛋白大量增加的正常免疫球蛋白明显减少。通过血清蛋白醋酸纤维膜电泳和免疫电泳等方法可以检测出异常的免疫球蛋白类型和数量。这些检测对于疾病的分类和诊断具有重要意义。针对多发性瘤的综合诊断手段
近年来,聚合酶链反应(PCR)技术被广泛应用于检测B细胞浆细胞恶性增生的标志,为多发性瘤(MM)的诊断提供了新的方法。PCR免疫球蛋白重链基因的检测不仅可以用于诊断,还可以与良性反应性免疫球蛋白增多的鉴别诊断。单克隆免疫球蛋白的检测虽然重要,但检测后仍需通过速率散射比浊度法进行定量验证,确保诊断的准确性。
在尿液常规检查中,常可发现蛋白尿和镜下血尿。本周蛋白尿是MM的一个重要指标,其阳性率大约在30%~60%之间。轻链作为构成本周蛋白尿的主要成分,其含量在尿液中的变化可反映出MM的病情发展。近年来,利用速率散射比浊度法检测尿液中的轻链含量,大大提高了检测的敏感性和准确性。尿液轻链定量法的阳性率几乎接近100%,为诊断提供了有力支持。
肾功能在MM的发病过程中常受损害。血肌酐、尿素氮等指标的测定,以及酚红排泄试验、放射性核素肾图等检查手段,可以确定肾功能是否受损及其受损程度。造影剂的使用可能引发急性肾衰竭,因此在应用时需谨慎。
血液生化异常在多发性瘤中也十分常见。血钙常升高,而血磷则可能在肾功能不全时升高。碱性磷酸酶、胆固醇等指标的异常也可能出现在MM的发病过程中。高尿酸血症更是本病的常见并发症之一,可能引发泌尿道结石。
在影像学检查方面,X射线检查对MM的诊断具有重要意义。典型的溶骨性病变、病理性骨折等病变的X射线表现有助于疾病的诊断。γ-骨显像在疾病的早期就可能出现异常表现,对于疾病的诊断具有较高的敏感性。CT和磁共振成像(MRI)在评估瘤对中枢神经系统或脊椎的侵犯时具有重要的作用。B超和放射性核素检查在评估肾功能、泌尿结石等方面也有一定的价值。
多发性瘤的诊断需要结合多种检测手段进行综合评估。从PCR技术到各种影像学检查方法,都为疾病的早期发现和准确诊断提供了有力的支持。随着医学技术的不断进步,我们期待在未来能有更多高效、准确的诊断方法出现,为MM患者带来更好的治疗前景。