西医治疗丙酸血症的常规方法

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PA病症的治疗路径并不特殊,主要是对症治疗,缓解急性期症状。在这一阶段,需停止蛋白质摄入,通过静脉输入葡萄糖来避免分解代谢,同时纠正酸中毒。必要时,还会采取腹膜透析和血液透析。对于长期治疗,控制蛋白质饮食是关键,同时确保足够的热量供应。一种不含特定氨基酸的配方奶被推荐,补充左旋肉碱有助于丙酰胺CoA的代谢和排除。

饮食调控是长期治疗的核心,限制天然蛋白质饮食的同时要保证足够的蛋白质和能量摄入。对于PA患儿来说,确诊时往往已经存在生长发育落后的情况。给予推荐的特殊配方治疗六个月后,患儿的发育和营养状态会有明显的改善。每日所需的蛋白质数量有明确指导,不足的部分可以通过配方奶或蛋白质补充剂来弥补。

口服药物方面,左旋肉碱有助于结合体内酸性物质,促进其代谢和排出。新霉素或甲硝唑被用于抑制肠道细菌的繁殖代谢,减少丙酸的产生。氨甲酰谷氨酸是一种有效的治疗药物,能够显著降低血氨水平,减少尿丙酰甘氨酸的排泄,提高肉碱水平。

近年来,肝移植成为治疗PA的一种新方法,并且已经取得了显著的进展。部分肝移植的儿童无需饮食限制和药物治疗,生活质量和生化指标都能保持正常。对于伴有严重脑损伤的PA儿童,肝移植应在生长延迟的早期进行。

腹膜透析在急性发作时也被考虑,特别是高氨血症患者。低蛋白饮食是目前最好的治疗方法,能够减少酮症酸中毒的发作。增加喂养次数,避免空腹增加丙酸代谢物的排泄。在酮症酸中毒发作时,应立即停止蛋白质饮食,给予葡萄糖。生物素、抗生素等其他治疗方法也在研究中得到应用。随着诊断技术的提高,PA儿童的临床表现虽然严重,但预后已经得到显著改善。我们期待更深入的研究能为PA儿童提供更有效的治疗方法。

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