什么是单基因遗传性高血压

是一种多基因疾病，即在多个“微效基因”联合缺陷和外源环境因素共同作用下导致血压异常升高。单基因性和原发性高血压明显不同，它是由于某一个基因突变造成的，常少年发病，符合孟德尔遗传定律，两者既有区别又有联系。

单基因性高血压分类

目前被确认的单基因性高血压共有四种，按其被确认时间依次为糖皮质激素可治疗性（glucocorticoid remediable aldosteronism，GRA）、Liddle综合征、拟似盐皮质激素过多症（apparent mineralocorticoid excess，AME）和Bilginturan综合征，相信将来还会有新的单基因性高血压被确认。

1、糖皮质激素可治疗性醛固酮增多症

GRA是第一个被确认的单基因性高血压，患者常表现为中到重度高血压，伴低肾素和，其主要发病机理是醛固酮大量“异位分泌”导致水钠潴留所致。

2、 Liddle综合征

此类患者同样表现为高血压伴低肾素和低血钾，但和GRA患者不同的是，此类患者体内并不存在肾上腺皮质激素的过多分泌。Liddle综合征患者病变位于肾脏，主要发病机理是肾远曲小管和集合管上皮Na+离子通道（ENaC）过度激活导致水钠重吸收过多。ENaC含三个亚基αβ和γ。

3、 拟似盐皮质激素过多症。

AME患者体内并不存在盐皮质激素过多，恰恰相反，这类患者血压异常升高的原因是糖皮质激素过多，主要是皮质醇增多所致。

4、 Bilginturan综合征

这类患者并不存在肾素抑制，也不属于盐敏感型。除高血压外，均合并有和脑血管异常，常表现为椎动脉分支血管的迂曲。Naraghi等报道一组15例患者，100%合并有脑。