什么是单基因遗传性高血压
高血压 2017-10-09 11:37高血压治疗www.xinxueguanw.cn
是一种多基因疾病,即在多个“微效基因”联合缺陷和外源环境因素共同作用下导致血压异常升高。单基因性和原发性高血压明显不同,它是由于某一个基因突变造成的,常少年发病,符合孟德尔遗传定律,两者既有区别又有联系。
单基因性高血压分类
目前被确认的单基因性高血压共有四种,按其被确认时间依次为糖皮质激素可治疗性(glucocorticoid remediable aldosteronism,GRA)、Liddle综合征、拟似盐皮质激素过多症(apparent mineralocorticoid excess,AME)和Bilginturan综合征,相信将来还会有新的单基因性高血压被确认。
1、糖皮质激素可治疗性醛固酮增多症
GRA是第一个被确认的单基因性高血压,患者常表现为中到重度高血压,伴低肾素和,其主要发病机理是醛固酮大量“异位分泌”导致水钠潴留所致。
2、 Liddle综合征
此类患者同样表现为高血压伴低肾素和低血钾,但和GRA患者不同的是,此类患者体内并不存在肾上腺皮质激素的过多分泌。Liddle综合征患者病变位于肾脏,主要发病机理是肾远曲小管和集合管上皮Na+离子通道(ENaC)过度激活导致水钠重吸收过多。ENaC含三个亚基αβ和γ。
3、 拟似盐皮质激素过多症。
AME患者体内并不存在盐皮质激素过多,恰恰相反,这类患者血压异常升高的原因是糖皮质激素过多,主要是皮质醇增多所致。
4、 Bilginturan综合征
这类患者并不存在肾素抑制,也不属于盐敏感型。除高血压外,均合并有和脑血管异常,常表现为椎动脉分支血管的迂曲。Naraghi等报道一组15例患者,100%合并有脑。
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