唐氏筛查：验孕妈的血 查宝宝的染色体

近日，在医院的义诊活动中，产科专家发出重要呼吁：孕妇们一定要进行“唐筛”，早期筛查效果更佳。为响应这一倡议，目前医院还推出了胎儿染色体异常无创产前基因检测。

每年的3月21日是“世界唐氏综合征日”。在我国，每年约有80万至120万的“唐宝宝”诞生。唐氏综合征是一种较为常见的染色体疾病，佛山市妇幼保健院产科主任医师向我们介绍，尽管唐氏儿的发生率只有1%，但健康的父母也有可能孕育出唐氏儿。这一风险与孕妇的年龄密切相关，高龄产妇的风险是普通产妇的2至8倍。

让我们更深入地了解一下这一风险：普通女性怀上唐氏儿的几率大约是1/600至1/800，但对于年龄超过35岁的高龄产妇来说，几率显著上升至1/，而对于40岁以上的产妇来说，这一几率更高达1/100。在佛山市妇幼保健院，2014年共有14348名孕妇接受了唐氏筛查，其中近600人检测结果呈阳性异常。但值得注意的是，确诊为唐氏儿的几率在阳性异常孕妇中不到10%。专家艾文提醒我们，由于唐氏综合征早期筛查的准确性最高，因此一般建议在24周之前进行筛查。

值得一提的是，现代医学的进步已经使得产前基因检测成为可能。目前，医院推出的胎儿染色体异常无创产前基因检测仅需采集孕妇的血液样本。通过基因测序和数据分析，我们可以了解宝宝染色体的情况，预测其患染色体异常的风险比率。这一筛查方法的准确率高达99%，为孕妇们提供了更为便捷、准确的筛查选择。让我们共同期待这一科技能为更多家庭带来健康、快乐的宝宝。