先天性肾上腺皮质增生症治疗前的注意事项
早期诊断的重要性不言而喻。对于糖皮质激素的治疗，合理调控是关键。每晚11点口服地塞米松0.5～1.5mg，以抑制ACTH分泌。氟氢可松则有助于维持严重低盐综合征患者的血压和体重，剂量为0.05～0.3mg，需根据病情和年龄来调整。
对于发育过程中的一些问题，如阴道和尿道的分离手术，需要在正确的位置进行。如果阴蒂经常勃起，可以考虑进行阴蒂切除术。对于假性畸形患者，通过细致的雌激素治疗或出生后的药物治疗，可以保持其外貌，并改善其心理状态。
接下来，我们深入探讨一下糖皮质激素的替代治疗。对于21-羟化酶缺陷症的患者，无论是经典型还是非经典型，都需要接受糖皮质激素治疗。这种治疗能够抑制下丘脑和垂体的过度分泌，降低血液水平异常升高的肾上腺激素。对于儿童，建议使用氢化可松，剂量为10～20mg/(m2d)，分为两次或三次服用。这个剂量超过了正常儿童生理水平的皮质醇分泌量，大约为6～7mg/(m2d)。虽然新生儿皮质醇轻微升高是正常的，但CAH婴儿通常需要更小的剂量。
氢化可松的半衰期短，可以减少对生长的抑制和其他激素的副作用，如泼尼松和地塞米松。短时间使用糖皮质激素并不能有效控制肾上腺皮质激素的分泌。醋酸可松并不是21-羟化酶缺陷的首选药物。
对于年长的青少年和成年人，可以使用最小剂量的泼尼松或地塞米松。但必须要小心医源性库欣综合征的迹象，如体重快速增加、高血压、皮肤紫纹和骨量减少等。
治疗效果可以通过监测17-OHP雄烯二酮水平来判断。由于过度治疗的副作用，不应完全抑制内源性肾上腺皮质类固醇激素的分泌。-OHP最佳控制范围为1～10ng/ml，睾酮水平应与同年龄同性别的人相等。
对于失盐型的CAH病人，除了糖皮质激素治疗外，还需要接受盐皮质激素替代治疗。一些病人在饮食中增加盐摄入（1～3g/d），而大多数病人则需要0.1mg/d的氟皮质酮。婴儿和病情严重的患者有时需要更高的剂量。药物剂量和盐摄入量主要通过血液肾素活性来调节。
非经典型21-羟化酶缺陷患者，如果有过多的雄激素症状和体征，也应接受糖皮质激素治疗。性早熟、月经问题、痤疮等症状在糖皮质激素治疗后会逐渐改善。对于已经缓解症状或已过生育年龄的女性非经典患者，可以考虑停止糖皮质激素治疗。而对于男性非经典患者，治疗后生精和生育能力会有所提高。在应激情况下，如肾上腺危象，需要给予生理盐水和糖皮质激素的联合治疗。
早期诊断和合理的糖皮质激素治疗是关键。通过细致的监测和调整治疗方案，我们可以帮助患者更好地管理病情，提高生活质量。在面临压力时，氢化可的松作为关键药物，剂量需求在40至100mg/(m2d)之间。此药物可以口服，每8小时一次，或者选择静脉应用，每6小时一次。剂量调整及给药方式需根据患者的压力状况来具体决定。在退烧过程中，若遇到任何发热疾病，剂量应在24小时内增加到平时的3至5倍。对于更为严重的情况或口服效果受影响时，应考虑肠道外应用糖皮质激素，此时可能需要更大剂量的氢化可的松，达到75mg/(m2d)。在手术前也需要增加氢化可的松的剂量。术前晚上给予平时剂量的3至5倍，手术诱导时则需氢化可的松的静脉负荷。
对于非经典的21-羟化酶缺陷症患者，除非因长期接受糖皮质激素治疗导致肾上腺皮质功能下降，否则在手术过程中无需给予应激剂量的氢化可的松。
在过去的五十年里，虽然通过糖皮质激素和盐皮质激素的替代治疗以及LHRH激动剂控制LHRH依赖性早熟等方式，CAH病人的生活质量得到了显著提高，但现有的治疗方案仍存在问题。许多CAH儿童无法正常生长发育，成人CAH患者可能面临医源性库欣综合征、高雄激素血症和不孕症等问题。即使患者的依从性良好，这些问题仍然存在。
在CAH的治疗中，尽管生理剂量的氢化可的松能使CAH病人血浆ACTH水平正常，但外源性氢化可的松无法完全模拟ACTH的脉冲分泌。CAH患者对糖皮质激素反馈抑制的敏感性往往会下降，这降低了糖皮质激素治疗的效果。由于糖皮质激素敏感性的下降，即使患者的外周性糖皮质激素敏感性得以保持，也可能出现生长抑制等副作用。
即使CAH患者的ACTH分泌可以恢复正常，但雄激素合成无法完全恢复正常。为了防止因羟化酶阻断导致的肾上腺内源性雄激素分泌过多，需要降低胆固醇侧链裂解速度，避免17-羟孕酮的过度积累。传统的治疗方法难以在高皮质醇血症和高雄激素血症之间取得平衡。过多的糖皮质激素表现如肥胖、生长下降或其他库欣综合征的临床特征经常出现在接受治疗的患者中。CAH还可能导致女性男性化、男性早熟以及女性和男性的最终身高受到影响。
对于CAH患者来说，其成人身高往往低于正常，这可能是由于高皮质醇血症或高雄激素血症的影响，或是两者共同作用。回顾性研究表明，患者的最终身高相对独立于肾上腺雄激素水平的控制。理论上，肾上腺雄激素水平和骨成熟速度的控制最为关键，因为骨提前闭合可能导致最终身高下降。另一方面，过量的糖皮质激素也会抑制生长。找到最佳的平衡点成为治疗的关键。
一旦生长发育完成，CAH患者将继续面临多毛、闭经和不孕等问题。例如，CAH女孩可能面临月经初潮年龄延迟、卵巢功能障碍等问题。新的治疗方法正在研究中，目标是使CAH儿童正常生长发育，提高成人CAH患者的生活质量。例如，通过减少雌激素产量来预防或改善身材矮小的问题。一些学者正在研究使用芳香化酶抑制剂和雄激素拮合剂辅助治疗21-羟化酶缺陷。这些方法可以减少糖皮质激素的用量并初步取得成果。肾上腺切除术也是一种正在讨论的治疗方法，但需要在具体情况下进行决策。
对于CAH患者来说，目前的治疗仍然存在挑战。他们正在积极寻求新的治疗方法，以改善患者的生活质量。经过肾上腺切除术后，氢化松和醛固酮治疗相比于糖皮质激素抑制肾上腺而言，过程更为简单。在部分类型的CAH（先天性肾上腺皮质增生症）中，由于前体物质水平的上升，会引发钠潴留，使得治疗面临更大的挑战，特别是在肾上腺危象的情况下。尽管如此，最近针对癌症患者的相关研究出现了一种观点：某些肾上腺雄激素对女性具有益处。全面剥夺女性的肾上腺雄激素可能并非最佳选择，对于其他治疗方法的研究也正在进行中。
当前，CAH的最新治疗方法是基因治疗，一些研究中心正在动物模型中试验这一方法。在外生殖器重建手术领域，过去的治疗目标是确保患者拥有正常的性功能和生育能力。对于46，XX简单男性化CAH儿童和46，XY的儿童，抚养方式会根据其性别决定。最初的手术方法主要集中在改善早期外生殖器的外观，使生殖器更适合。一些患者对于手术结果并不满意，男性倾向比例有所上升。
当前推荐的改进手术方法是一次性完全重建手术，这种手术旨在避免损伤敏感的阴蒂组织（阴蒂成形术）。由于接受这种手术的患者年龄尚小，因此无法充分评估这些新手术的治疗效果。对于CAH患者的治疗，现在的目标是在考虑生殖能力的获得最佳的心理治疗结果。医生应向患者家属提供每种治疗方法的详细信息，以便他们能够做出最终决定。
有学者建议在新生儿期就决定性别，但手术延迟至孩子足够大、能够决定自己的性别倾向时再进行。尚无足够的证据来确定这种方法是否会造成心理创伤，或者是否比传统手术方法更好。
至于预后方面，（一）对于肾上腺危象，生命的唯一威胁是未经治疗的失盐婴儿。（二）由于雄激素分泌在治疗前的过快生长和骨成熟的提前，可能导致身材矮小。（三）性发育和生育的影响主要由治疗不当导致。如果能够早期适当治疗，患者将有良好的预后，能够正常生长发育并具备生育能力。
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