血小板减少症有哪些表现及如何诊断

【症状体征】

一、药物性免疫性血小板减少症

药物引起的免疫性血小板减少症，在服药后的潜伏期长短不一，短则几小时，长则数月。典型症状出现前，患者常有畏寒、发热、头痛、恶心、呕吐等不适感。

二、其他免疫性血小板减少症

患者可能出现全身皮肤紫癜、鼻出血、女性月经过多等症状，同时感到疲劳、面色苍白，尿液颜色变深。偶尔还会出现肾脏损伤的迹象，如高血压、血尿、氮质血症等。神经系统症状较为罕见。

三、出凝血性疾病

1. 再生障碍性贫血和疾病：再生障碍性贫血的多种原因可导致巨核细胞减少，血小板生成减少。癌症浸润时，肿瘤细胞损伤巨核细胞，导致血小板生成减少。经诊断可明确区分增生低和巨核细胞减少；后者可通过检查找到肿瘤细胞。

2. 物理和化学因素抑制：如电离辐射、烷基化合物、抗代谢剂等物理和化学因素，是治疗恶性肿瘤时的常见并发症。这些因素会直接影响细胞或引发免疫反应，造成弥漫性损伤，表现为全血减少。但部分患者对射线更敏感，仅表现为血小板减少和巨核细胞减少。

3. 选择性抑制巨核细胞的因素：氯噻嗪及其协同剂可减少血小板，其作用机制不仅在于产生血小板抗体，更重要的是抑制血小板的产生。轻度患者或无症状患者可以使用此类药物，但需警惕其副作用。孕妇服用此类药物可能导致新生儿先天性血小板减少。

4. 先天性巨核细胞产生不良：此病症罕见，巨核细胞和血小板明显减少，常伴有先天性畸形，如肾脏、心脏、骨骼等。预后较差，约2/3的儿童在8个月内死于颅内出血。

5. 其他因素：如雌激素、乙醇等，偶尔会导致血小板减少。停止饮酒后，血小板可恢复正常。部分维生素B12或叶酸缺乏的巨细胞性贫血患者也可能出现血小板减少。

四、无效性血小板生成和血小板生成素缺乏

部分患者在巨核细胞正常甚至增加的情况下出现血小板减少，这可能是由维生素B12或叶酸缺乏导致的无效血小板生成引起的。血小板生成素缺乏则是由先天性促血小板生成素缺乏引起的血小板减少症，多为遗传性。患者出血倾向明显且血小板计数减少。还存在周期性血小板减少症等疾病。周期性血小板减少常表现为间隔交替出现血小板减少与增多现象且女性患者较多见出血倾向较轻主要为皮肤粘膜出血无特效治疗办法。正常情况下病引起的血小板减少体内三分之一的血小板停滞在当肿大时如门脉高压高雪病淋巴瘤和结节病Folty等会导致血小板计数减少但体内血小板总量不变注射肾上腺素后血小板计数可在短时间内显著增加有时血小板损伤也会增加感染性血小板减少症则由病毒细菌或其他感染引起涉及多种病毒如麻疹风疹巨细胞病毒等可导致血小板产生减少同时也可增加血小板的消耗导致原发性血小板减少的可能性增强对于诊断需了解患者的服药史部分接受肝素治疗的患者可能会出现血小板减少情况。

【诊断】对于诊断需消除对敏感患者增加血小板损伤的药物必须彻底了解患者的服药史。在接受肝素治疗的患者中约5%可能会出现血小板减少情况。对于动静脉输注导管，即便使用微量肝素冲洗，依然有可能发生堵塞。至于其他药物，如奎尼丁、奎宁、磺胺制剂、口服抗糖尿病药物、金盐和利福平等，较少诱发血小板减少症。

在病史上，一些症状如关节疼痛、雷诺现象、不明原因的发热等，可能提示免疫性基础疾病的存在。对于血栓性血小板减少症的患者，其体征和症状具有诊断价值。若患者在10天内接受过输血，可能发展为输血后紫癜。长期大量饮酒者则可能因酒精导致血小板减少症。值得注意的是，约有5%的孕妇在分娩期间会出现轻度血小板减少症。

对于感染人类免疫缺陷性病毒(HIV)的患者，他们常伴随血小板减少症，这与特发性血小板减少性紫癜有所不同。了解患者的HIV感染风险及病史对于诊断至关重要。

体检在诊断中也扮演着重要角色：

1. 系统性红斑狼疮(SLE)和血栓性血小板减少(TTP)引发的血小板减少通常会伴随发烧，而特发性血小板减少性紫癜(ITP)及药物相关的紫癜则较少发烧。

2. 在血小板减少症患者的表现也是一个重要线索。例如，特发性血小板减少性紫癜、与药物相关的免疫性血小板减少症以及血栓性血小板减少性紫癜患者的并不会因血小板损伤而增大。但如果是由于阻塞血小板或减少，如性淋巴瘤或增生性疾病引起的血小板减少，则会有不同的表现。

3. 慢性肝病的体征，如蜘蛛痣、黄疸和肝掌，对于诊断也有参考意义。

4. 妊娠末期也常会导致血小板减少。

为了明确诊断及了解病情的严重程度，外周血细胞计数是关键的检查项目。血涂片检查可以为此提供更多病因线索。如果血小板减少不伴随其他影响止血功能的疾病，如肝病或弥散性血管凝血，那么止血功能筛查结果应该是正常的。如果血涂片检查发现除血小板减少外的异常，那么应进行进一步的检查。本检查还可以提供巨核细胞的数量和形态信息，帮助我们确定是否存在功能衰竭疾病。对于抗血小板抗体的检查，其临床意义并不显著。而对于存在感染HIV风险或病史的患者，应进行HIV抗体检查。