小儿X连锁无丙种球蛋白血症应该做哪些检查

在实验室的深入研究中，我们发现了一种特殊的疾病，其主要特征表现为外周血中B细胞的缺失以及血清免疫球蛋白的异常。这种疾病深深地影响着我们的免疫系统，使得患者面临诸多健康挑战。

我们关注血清中的免疫球蛋白。在正常情况下，血清中的总Ig含量通常不会超过200～250mg/dl。而在这类特殊疾病的患者中，IgG的水平可能无法测得，即便在少数病例中达到200～300mg/dl，其平均水平仍然明显低于正常，一般低于100mg/dl。IgM和IgA的含量更是微量或无法测得。

接着，我们观察到抗体反应的异常。同族红细胞凝集素A及抗B在缺乏血型抗体的情况下，即使经过多次的白喉毒素注射，也无法在锡克试验中表现出阴性反应。这表明患者缺乏特异性的抗体反应，无论是T细胞依赖性还是T细胞非依赖性抗原，都无法正常产生抗体。

进一步深入，我们探讨了B细胞的数量和功能。尽管外周血中的白细胞总数可能在正常范围内，但淋巴细胞可能会有轻微下降。更为严重的是，成熟的B细胞（如CDL9+，CD20+，膜表面Ig+）严重缺乏，中的B细胞和浆细胞也难觅踪迹。前B细胞的数量会有所增加。

对于有阳性家族史的妇女，产前的检查尤为重要。通过检查可以确定胎儿是否携带这种疾病的基因。如果是男性胎儿，可以通过检查羊水细胞来判断其性别。通过羊水或脐带血的B细胞数量、DNA序列测定，可以了解Btk基因的突变情况。通过检查DXS178复合基因片段的紧密连接，也可以发现突变基因的携带者。

除了上述的实验室检查，常规的X线胸片和B超检查也是必要的。在反复肺部感染的情况下，可能会出现支气管扩张、关节腔积液等症状。鼻咽部侧位X光检查可能会发现腺样体阴影的缺失或变小。

这种疾病严重影响了患者的免疫功能，使得他们的生活充满挑战。但我们希望通过不断的科学研究和探索，能找到有效的治疗方法，帮助他们重拾健康的生活。