什么是克拉伯病

克拉伯病：罕见却致命的遗传病

克拉伯病，一个陌生的疾病名字，对于许多人来说，甚至未曾听闻。它在日常生活和医学临床中都极为罕见，但却是一种致命的疾病，主要侵袭婴幼儿。让我们一起深入了解这一病症，提高警觉，共同关注。

一、简介

克拉伯病，首次由丹麦儿科医生Krabbe于1916年报道，因此得名。这是一种神经系统细胞器疾病，也被归类为溶酶体病。其主要临床特征包括进行性智力障碍、瘫痪、失明、耳聋以及假延髓瘫痪。

二、流行病学

尽管克拉伯病的具体发病率尚未有权威统计，但文献报道其发病率约为1/5万新生儿。这是一种常染色体隐性遗传病，因β-半乳糖脑苷酶缺乏导致半乳糖脑苷沉积，病变主要出现在大脑和脊髓白质。

三、病因

克拉伯病的病因是溶酶体内半乳糖脑苷脂酶缺乏，该酶的编码基因位于14q2l～q3l。基因突变导致的酶活性缺陷使得半乳糖脑苷脂无法降解，从而在脑白质中沉积，引发一系列病理变化。

四、临床表现

克拉伯病的临床表现主要分为两种类型。婴儿型多见于出生后3-6个月的儿童，首发症状包括易激、阵哭、喂养困难等，可能伴随营养不良。随着病情发展，儿童可能出现眼震颤、斜视、视神经萎缩、失明等症状。晚期儿童可能出现肌张力亢进，角弓反张等症状，多因呼吸困难或肺部感染在2岁以下死亡。

面对如此罕见的疾病，我们必须提高警惕，了解其临床表现和特征。在日常生活中，我们要注意自己的健康状况，定期体检。一旦发现症状，应及时就医，以期实现良好的控制。希望医学界能进一步深入研究克拉伯病，为预防和治疗这一疾病提供更多有效的手段。

克拉伯病是一种罕见的致命遗传病，主要侵袭婴幼儿。了解其临床表现和特征，提高警觉，及时就医，是我们应对这一疾病的关键。希望这篇文章能帮助你更深入地了解克拉伯病，共同为我们的健康努力。