骨质软化症与佝偻病容易与哪些疾病混淆

在探寻佝偻病的根源时，我们必须首先排除其他可能的病因。对于那些被临床诊断为维生素D缺乏性佝偻病的患者，即使经过120万单位维生素D3的抗维生素治疗后效果仍不明显，我们应该高度怀疑是否存在与肾病相关的佝偻病。此类疾病包括多种类型，每一种都有其独特的特征和治疗方法。

1. 维生素D依赖性佝偻病：具有家族史，多发生在1岁以下的婴儿身上。这些婴儿身材较为矮小，牙釉质生长不完全，并可能出现佝偻病性骨畸形。血液检测会显示低钙血症、低磷酸盐血症，血碱性磷酸酶活性显著增加，同时出现氨基酸尿症。

2. 低血磷性抗D佝偻病：这是一种遗传性疾病，常伴性连锁遗传或常染色体显性/隐性遗传。患者通常在1岁以后出现症状，2-3岁后仍有活动性佝偻病，骨骼畸形严重。血液检测显示低血磷和高尿磷，患者需要终身补充磷合剂。

3. 远端肾小管酸中毒：由于先天性远曲肾小管氢离子分泌不足，导致钠、钾、钙等阳离子随尿液流失增加，引发血液生化变化，如钙、磷、钾降低，血氯升高，并常伴有代谢性酸中毒。患者可能出现严重的骨畸形和骨钙脱落，儿童生长发育迟缓。

4. 肾性佝偻病：由于先天或后天肾功能障碍导致血钙降低、血磷升高，常伴随甲状旁腺功能亢进或继发性甲状旁腺功能减退，以及骨质脱钙。此病多见于儿童后期，并伴随有原发疾病的症状、尿液和肾功能变化。

在诊断佝偻病时，我们还需要注意与其他疾病相鉴别，如小病和软骨营养不良等。小病具有特殊面部特征，下部量短，智力低下，血钙磷正常；而软骨营养不良则表现为四肢粗短，血钙磷正常，X线显示长骨短粗弯曲。

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