隐性脊柱裂：这是一种在常规摄影检查中，发现率高达10％以上的常见病症。虽然大部分患者没有任何症状，但仍有部分患者会出现局部疼痛和不适感。在椎板缺失的区域附近，皮肤可能会出现特殊的体征，如色素沉着、皮下脂肪瘤，或是有一丛毛发，甚至可能有一个内藏毛发的小凹陷，有时可见通向深部的管道皮窦(道)。
一些患者的终丝或马尾神经会粘附在椎板缺失的区域，或者出现异常纤维组织伸入椎管。随着年龄的增长，脊髓向上移动，可能会导致脊髓圆椎或马尾神经受到牵拉或压迫，进而引发一系列症状，包括尿急、遗尿等括约肌功能障碍，以及下肢远端肌力下降和营养障碍。
对于无症状的患者，剧烈活动或意外撞击可能诱发急性马尾综合征，出现膀胱功能障碍、阳痿、下肢麻木甚至足部下垂等症状。细菌可能会通过窦道侵入椎管，引起各种急慢性椎管感染和化脓性脑膜炎，这些感染有反复发作的倾向。
脊膜膨出：约占显性脊柱裂的3％～4％。在这种情况下，脊髓和神经根通常不受影响。在哭泣和咳嗽等情况下，脊膜膨出的部位会发生搏动。如果脊膜膨出的囊中含有少数神经根，患者可能会出现不同程度的肢体瘫痪和括约肌功能障碍。
部分患者的脊髓下端由于粘连而固定，当脊柱长度增加时，脊髓不能相对向上移动。这会导致马尾神经功能障碍逐渐加重或使原有症状加重。
脊髓脊膜肿：这是显性脊柱裂中最为常见的一种，占比超过90％。在病变节段，会出现严重的脊髓功能障碍，包括肢体瘫痪、感觉缺失、大便失禁和神经源性膀胱症状。许多患者还会伴有脑积水。这是因为脊柱长度在胚胎发育过程中增加时，脊髓下端粘连固定在椎管下端，导致部分髓延伸和小脑组织被拉下，通过枕骨孔疝进入椎管（Arnold-Chiari畸形），进而阻碍了脑脊液的循环，引发了脑积水。这一病症的症状和表现多样且复杂，需要及时诊断和治疗。