小儿先天性高氨血症治疗前的注意事项

治疗急性高氨血症昏迷及其长期策略

面对急性高氨血症昏迷，治疗刻不容缓。我们必须禁止蛋白质摄入，通过静脉输入葡萄糖和胰岛素来补充热卡，从而减少体内蛋白质的分解。随后，血液透析或腹腔透析被用来去除过多的氨。

药物治疗是另一重要环节。苯甲酸钠和盐酸精氨酸是两种核心药物。苯甲酸钠静脉注射一定量的剂量后，可配合钠使用。而盐酸精氨酸则按照体重给予相应剂量，以迅速降低血氨水平。

对于长期的高氨血症治疗，尤其是在尿素循环缺陷的情况下，我们需要采取更为持久的策略。饮食疗法是其中的关键，低蛋白饮食是首选。针对不同的缺乏症，如OTC缺乏和精氨基琥珀酸尿症，我们需调整蛋白质的摄取量，并补充相应的必需氨基酸和特殊药物。

建立代谢旁路也是治疗的一部分。苯甲酸钠、钠等药物能与体内多余氨结合，形成其他物质并迅速从尿液中排出。精氨酸则不仅能促进氮产物（氨）的排出，还是尿素循环的基础。氨甲酰谷氨酸（N-乙酰谷氨酸）能够活化尿素循环所需的CPS酶。

治疗过程中，我们还要避免应激反应和间发感染，以免加重高氨血症。特别需要注意的是，丙戊酸钠不宜用于抽搐治疗，因其可能诱发严重的高氨血症。对于CPS缺乏和OTC缺乏的患者，需要特定的治疗方案。

至于预后，本病作为遗传性疾病，需终身治疗。由于高氨血症对神经系统的影响持续存在，神经系统损伤可能会逐渐加重。对于患者及其家属来说，理解并遵循治疗方案至关重要。只有这样，才能最大程度地减少疾病的负面影响，提高生活质量。