在生命的初期，婴儿的前两个月似乎并不显露任何明显的心血管症状。这段时间，由于肺动脉压力较高，有效地防止了肺动脉分流和冠状动脉盗血的现象。当婴儿开始哺乳和活动时，他们可能会出现呼吸急促、面色和四肢苍白，伴随冷汗，呈现一种休克状态。这些症状在打嗝时会有所缓解，每次发作可能持续5至10分钟。尽管经过几天的精心照料，这些症状可能会暂时消失，但也可能反复出现不适，这可能是心绞痛的表现。
多数患者并未出现上述症状，相反，他们早期可能直接展现出心力衰竭的症状和体征。对于少数儿童，他们在婴儿期的症状可能较为严重，但随着时间推移，这些症状逐渐减轻，甚至完全消失。较大的儿童和成人可能无任何症状，或表现出呼吸困难、晕厥和劳动性心绞痛。而在成年人中，典型的心肌梗死和心力衰竭症状则相对少见。
在体检过程中，婴儿的心脏常常呈现出扩张的现象，尤其是左心室的扩张。当存在左心室衰竭和明显的肺动脉高压时，右心室可能会增大，同时肺动脉瓣区的第二心音会变得亢进。若二尖瓣关闭不完全，第一心音会减弱或消失，心尖区可能出现奔马律。胸骨左上缘可能出现动脉导管未闭的杂音，或是因冠状动脉畸形导致的左向右分流。
对于大多数病例，结合临床症状、体征、X线检查、心电图以及超声心动图，可以做出明确的诊断。对于少数不典型病例，主动脉造影或选择性冠状动脉造影则能提供更为直接的影像学依据，为手术治疗提供重要的参考。每一例的诊断都是对我们医学知识的挑战和考验，也是我们对患者尽责尽责的体现。