小儿重症肌无力有哪些表现及如何诊断

儿童重症肌无力，一种影响肌肉力量的罕见疾病，大致可分为三类。

第一类，新生儿性重症肌无力，是母亲患有重症肌无力的新生儿短暂出现的肌无力症状。这些孩子在出生后不久就表现出肌肉无力，呼吸困难，面部肌肉无力等症状。他们的血液中nAchR-Ab会增加，虽然胆碱酯酶抑制剂可以缓解症状，但病程通常不超过5周。

第二类，先天性肌无力综合征，发生在非重症肌无力的母亲所生的婴儿身上。这种疾病与遗传有关，大多数婴儿在出生时肌肉活动较弱。病程一般较长，症状轻重不一，对胆碱酯酶抑制剂的反应也不尽相同。

第三类，少年时重症肌无力，是儿童中最常见的一种后天性肌无力。其发病年龄多在2至20岁，男孩居多。该病隐性起病或急性爆发，首先影响的是大脑神经支配的肌肉，如眼睑下垂等。病程中，肌肉无力的症状在早晚及活动后都会有所变化。除了骨骼肌受影响外，还可能伴有心肌损伤及其他疾病。

儿童重症肌无力的类型还包括眼肌类型、全身类型、爆发型、迁缓型和肌萎缩型等。病程中可能会出现缓解、复发或恶化的情况，且受到多种因素的影响，如感冒、腹泻、兴奋、疲劳等都会加重病情。

儿童重症肌无力的症状多种多样，从新生儿到少年均可发病。其临床表现包括哭声低、喂养困难、呼吸困难、面部肌肉无力等。还可能伴有眼外肌、球肌、颈部肌肉、躯干和四肢肌肉无力的症状。个别病例甚至可能出现急性呼吸衰竭。

对于儿童重症肌无力的治疗，胆碱酯酶抑制剂是常用的药物之一。不同的病例对药物的反应也不尽相同。除了药物治疗，患者还需要注意避免诱发病情加重的因素，如感冒、腹泻、兴奋、疲劳等。

儿童重症肌无力是一种复杂的疾病，需要家长和医生密切合作，进行个体化的治疗和护理。希望能让更多人了解这一疾病，为患儿提供更好的支持和关怀。MG危象：一种因肌肉无力突然加重而导致的紧急状况，特别是呼吸肌和咽喉肌的无力状况，可能引发呼吸困难。感染常常是这一危象的触发因素，胸腺瘤患者更易遭遇此危机。

此危象有三种表现形式：

1. 肌肉无力危象：由于疾病本身导致的肌肉无力加重，此时胆碱酯酶抑制剂的剂量可能不足以应对，增加剂量或注射腾西龙后，肌肉力量会有所改善。其可能由感冒引发，也可能因使用神经肌肉阻滞剂、大剂量皮质类固醇、胸腺放射治疗或手术后而出现。

2. 胆碱能危象：当胆碱酯酶抑制剂过量时，ACh避免水解，突触处积累过多，呈现出胆碱能毒性反应，包括肌肉无力加重、肌束颤动、瞳孔缩小、出汗和唾液增多等。注射腾喜龙后，无力症状不会改善，反而可能加重。

3. 另一种危象是对胆碱酯酶抑制剂暂时失效，增加剂量也无法改善。在儿科病例中，并未有此类危象的报告。

诊断典型病例并不困难，但对于不典型病例，我们需要依赖实验室和辅助检查。要确定是否为重症肌无力，主要依据病史和典型的临床特征骨骼肌活动后疲劳无力，眼部疲劳最常见，可通过休息或使用胆碱酯酶抑制剂缓解。还可以进行以下检查和诊断：

(1) 疲劳实验：让患者做持续运动，如睁眼、凝视、持续吸气、咀嚼或手臂侧平举等，常常在几十秒后迅速出现眼睑外翻、复视明显、咀嚼无力或手臂下垂等症状，这是肌肉疲劳的反应。

(2) 抗胆碱酯酶实验：对疲劳实验改善不明显的可以进行肌注甲基硫酸新斯明或腾喜龙实验。

(3) 神经重复频率刺激试验和单纤维肌电图检查。

(4) 血清nAChRab检测：有助于诊断MG，但结果阴性并不能排除MG的可能性。眼肌和儿童MG病例nAChRab多为阴性。

(5) 肌肉活体组织检查：可以确诊MG。

胸腺瘤与MG有密切关系。成人病例中，约75%合并胸腺增生，15%合并胸腺瘤；而在儿科病例中，这一比例分别为8.4%和2.2%。胸腺瘤多见于40岁以后男性患者，病情较重，对胆碱酯酶抑制剂疗效不佳，易发生危象。MG作为一种自身免疫疾病，可能伴有其他并发症，如甲状腺机能亢进、类风湿性关节炎等。

重症肌无力危象是指由于重症肌无力本身加重或治疗失误引起的呼吸肌无力导致的严重呼吸困难和全身肌肉高度无力。大致可以分为三种情况：肌无力危象、胆碱能危象和反弹危象。其中，肌无力危象最为常见，约占95%，常常伴有反复感染、精神创伤或不规则用药史。