小儿骨硬化病 须矫形治疗

骨硬化，一种被称为大理石样骨的疾病，其分类主要依据骨硬化的程度和骨形成的缺陷特征。骨硬化的表现形态各异，既有相对良性的，也有进行性的，甚至有时是致命的。过度骨生长可能导致面部比例失调，牙齿咬合不正，这些情况都需要特别关注并采取相应的治疗措施。

对于骨硬化，我们有两种主要的类型：延迟型骨硬化和早熟骨硬化。延迟型骨硬化在特定年龄段显现，可能影响颅骨、体格和寿命，但一般对面部、智力和正常寿命的影响较小。有时可能出现面瘫或耳聋等神经压迫症状。在X线检查中，骨骼出生时可能正常，但随着儿童的成长，骨硬化逐渐显现。骨骼受累广泛但呈斑点状，肢体末端可能出现骨质疏松。而早熟骨硬化是一种罕见的潜在致命疾病，症状包括过度骨生长、功能异常、生长不良、自发瘀伤等。随着疾病的进展，可能出现肝脾肿大、眼神经瘫痪等症状。全身骨密度的增加是显著的放射学特征。长骨的穿透性摄影显示有生长障碍线和纵向条纹。肾小管酸中毒的骨硬化和致密性骨发育不良也有着各自独特的症状和X线表现。

颅管发育不良则主要表现为骨骼形状的异常和轻度的骨硬化。例如，发育不良的干骺端（Pyle疾病）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，临床表现正常，但有时会出现脊柱侧凸和骨脆等症状。颅管发育不良中的颅骨骨骺端发育不良则更为罕见，是常染色体的显性遗传。这种疾病会导致婴儿期鼻侧隆起等症状。而颅骨的实际形态在X线下表现得尤为明显。这两种疾病都可能导致颅神经的损伤和功能障碍。早期发现和治疗至关重要。不同类型的颅管发育不良对人们的身体健康有不同的影响。长骨的形态变化可能在儿童早期就能观察到。到了后期，并发症可能更为严重，例如颅内压升高。对这类疾病的早期发现和干预对于患者的治疗和预后至关重要。对于某些类型的骨硬化和颅管发育不良，移植等治疗方法已经取得了一定的初步成果，但仍需进一步研究和探索更有效的治疗方法。在个体的骨骼结构中，存在一种特殊的生理现象。腿部的主要长骨呈现中度弯曲，与类风湿性关节炎中的指（趾）进行性挛缩具有相似之处。尽管骨骼发生了一些变化，但个体的身高和整体健康状况仍然正常。

在X射线的照射下，我们可以观察到一些显著的骨骼异常。前额骨明显过度生长，颅骨顶部出现斑点状硬化现象。椎骨虽然发育不良，但并未出现硬化。髂棘部位突然向外倾斜，导致骨盆入口发生变形。股骨头骨骺变得扁平，伴随股骨头增大和髋外翻畸形。指骨形成不良，关节腔受到侵蚀甚至缺失。

还有一个值得关注的病症，即颅管过度骨化。这种现象是由于骨的过度生长导致的，它不仅会引起骨骼形状的改变，还会导致骨密度的增加。这种情况（也称为vanBuchem疾病）通常是常染色体隐性遗传，但也有轻度常染色体显性遗传变异。

在儿童中期，下颌和前额的过度生长和变形变得尤为明显。随后，颅神经受到累及，可能会导致面瘫和耳聋。尽管这种疾病会影响个体的外貌和神经功能，但不会影响正常寿命、姿势，也不会导致骨脆弱。在X射线下，我们可以看到颅顶、颅侧底、下颌增宽硬化。在管状骨干中，还可以观察到骨内膜的增厚。对于受累神经，手术减压可能是一种有效的治疗方法。

另一种情况类似于硬化性狭窄，这是在南非白人中最受欢迎的常染色体隐性遗传性疾病。早期，尤其是头部，会出现骨骼的过度生长和硬化。患者通常身高和体重超过标准，并可能出现由于颅神经受累导致的耳聋和面瘫。面部变形在10岁时开始出现，并会逐渐恶化。成年后，颅内压升高可能引起头痛，严重时可能导致脑干嵌入枕骨孔，引发突然的严重死亡。第二、第三指骨的皮肤或骨骼与其他颅管过度骨化的特征有所不同。

在X射线下，这种病症的主要表现为颅顶骨和下颌骨的明显宽度和硬化。椎骨虽然骨质疏松，但椎弓的密度却有所增加。骨盆虽然硬化，但形状仍然正常。长骨的皮质出现硬化和成型不良。为了降低颅内压，手术可能是一种有效的治疗方法。

还有一种名为Camurati-Engelmann疾病的常染色体显性遗传性疾病。这种疾病在儿童中期有相对充分的表现，患者常常感到肌肉疼痛、虚弱和消瘦，尤其是腿部表现最为典型。虽然这些症状通常在30岁时消失，但颅神经压力和颅内压升高仍然是可能的并发症。有些患者可能会面临严重的障碍，而另一些患者则可能没有任何症状。在X射线下，我们可以看到骨膜和长骨干皮质的表面增厚，腔和骨骼形状不规则。四肢和中轴骨通常出现骨质疏松。在少数情况下，颅骨也会受到影响，伴有颅顶增宽和基底硬化。皮质类固醇可以帮助缓解疼痛，改善肌肉力量。

这些骨骼疾病各自具有独特的特征和表现形式，但都会对人体健康产生影响。深入了解和研究这些疾病，有助于我们找到更有效的治疗方法和改善患者的生活质量。