小儿肾性糖尿有哪些表现及如何诊断

在多数情况下，肾性葡萄糖尿似乎悄无声息地存在，只在常规检查时偶尔被发现。让我们深入探讨一下其中的原发性肾性葡萄糖尿。

原发性肾性葡萄糖尿源于遗传因素，导致近端肾小管在重吸收葡萄糖时发生障碍。临床上有两种相关疾病：小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征和良性家族性肾性糖尿病。这两种疾病通常无明显症状，常在尿检时偶然发现。患者的空腹血糖正常，葡萄糖耐量试验也无异常。对儿童来说，他们的生长发育通常不受影响，可能是由于食欲亢进，补充了尿糖流失的营养。

小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征是一种先天性缺陷，影响空肠和肾小管上皮细胞对半乳糖和葡萄糖的吸收。主要症状包括肠道吸收障碍、新生儿水样腹泻、脱水和营养不良。大量半乳糖可在粪便中检测到。虽然肾脏病变较轻，但同型合子中仍可发现其存在。

良性家族性肾性糖尿病是一种常染色体显性遗传性疾病，可分为两类。其中，O型肾性糖尿是病情最为严重的。这种疾病的严重程度在不同患者之间有很大差异，最严重的患者的肾小管几乎完全不吸收葡萄糖。为了更准确地判断肾性糖尿病的严重程度，我们可以采用一种方法：在24小时内，当血糖处于生理浓度时，测定尿糖排泄量。分别测量肾小球过滤率和葡萄糖清除率，然后计算两者的比例。这个比例越高，说明肾小管糖的吸收功能越差。在O型肾性糖尿中，这个比例接近1。

除了原发性肾性葡萄糖尿，还有继发性肾性葡萄糖尿。它是其他原发性疾病的表现。比如慢性间质性肾炎、多发性瘤等器质性肾损伤都可能导致继发性肾性葡萄糖尿的出现。值得注意的是，孕妇中也常见肾性糖尿病。根据统计，一部分孕妇在妊娠晚期和分娩期会伴有不同程度的乳糖尿病，这是一种生理现象，与肾性葡萄糖尿病有质的区别。

在诊断肾性糖尿病时，首先要排除高血糖引起的溢出性糖尿病和其他非葡萄糖糖尿病。通过特定的尿液试验可以确诊糖尿病的类型。对于继发性肾性糖尿病，可以根据其伴随的其他肾小管功能障碍、尿糖阳性、血糖正常或偏低、糖耐量曲线正常以及阳性家族史等情况进行诊断。

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