小儿糖原贮积病Ⅸ型应该做哪些检查

空腹血生化检测揭示了一系列生化异常现象。低血糖、酮症酸中毒、乳酸血症及高脂血症等异常指标尤为引人关注。对于重症低血糖患者，常常伴随低磷血症的出现。三酰甘油、胆固醇脂肪酸和尿酸水平显著升高。

糖耐量试验呈现典型的糖尿病特征。在这些患者的糖耐量试验中，空腹血糖水平较低，而果糖耐量试验和半乳糖耐量试验则呈现出特异性增高的趋势。由于患者无法将半乳糖或果糖转化为葡萄糖，因此血葡萄糖水平在半乳糖或果糖耐量试验中并不会升高。

通过皮射肾上腺素试验，我们可以观察到，在注射肾上腺素后，正常人的血糖会升高40％至60％，而糖原没有明显升高。对于某些患者，这一生理现象并不明显。

胰高血糖素试验揭示，胰高血糖素或肾上腺素并不能显著增加儿童的血糖水平。在注射胰高血糖素后，正常情况下，血糖会在15至45分钟内升高1.5至2.8mmol/L。对于某些空腹或饭后无血糖升高的病症，这一生理现象同样不明显。

粘多糖检查显示，血粘多糖末梢血白细胞、淋巴细胞和血细胞中有不同大小和形状的深染颗粒，甚至呈空泡状。尿液中排出大量酸性粘多糖，远超正常水平。硫酸皮肤素和类肝素也从尿液中排出。

活组织检查进一步揭示，肝脏活组织检查显示肝细胞糖原增加，葡萄糖-6-磷酸活性酶减少或消失。肌肉活性组织检查也显示糖原含量略有增加，同时-6-磷酸活性酶降低。

酶学检查为我们提供了更多线索。尿液中各种酶的活性可以测量，各种粘多糖增多症都对应着相应的酶活性降低。基因检测则可以通过外周血白细胞DNA进行基因检测分析。

由于血小板膜的粘附率和聚集功能降低，释放其他血小板膜ADP的能力也有所下降。但值得注意的是，大多数儿童的肝功能正常。

通过一系列详细的检测手段，我们可以深入了解患者的身体状况，为进一步的诊断和治疗提供有力的依据。