磷脂酰胆碱胆固醇酰基转移酶缺乏有哪些表现及如何诊断

这是一篇关于某种常染色体隐性遗传疾病的描述。这种疾病展现出的是一种多元的临床表现，涉及到肾脏、眼睛乃至全身的健康问题。

关于肾脏方面，这种遗传病会导致磷脂酰胆碱-胆固醇酰基转移酶在家庭中的缺乏，肾损伤在此情况下相当常见。大多数患者在早期会出现蛋白尿，主要由白蛋白和少量的α1-和α2球蛋白组成。随着岁月的流逝，蛋白尿的情况会逐渐恶化，甚至发展成肾病。很多患者在这个阶段会被误诊为慢性肾小球肾炎。值得注意的是，肾病往往伴随着高血压和肾功能的迅速丧失，甚至发展到终末期肾病。

除了肾脏表现，这种疾病还伴随着肾外症状。轻度贫血是常见的现象，红细胞存在形态上的变化，如靶形、异形和网状红细胞增多。红细胞的生存能力降低，渗透脆性也降低。血液中间接胆红素浓度的轻微增加也暗示着轻度溶血的存在。这些症状的出现都与体内非酯化胆固醇、乙酰胆碱酯酶、鞘磷脂和胆固醇磷脂的比例失衡有关。

所有的患者年轻时都有角膜浊度的症状。角膜上会出现类脂弓和灰色斑点，这可能是细胞外脂质包含体的表现。虽然大多数患者的视觉敏感度并未受到影响，但也有一些患者会出现视网膜动脉扩张、视网膜出血等症状。当这种疾病与动脉粥样硬化结合时，动脉硬化会加速，粥瘤中的酯化胆固醇比正常的动脉硬化患者的胆固醇酰基转移酶要少。

对于该疾病的诊断，贫血、角膜混浊和肾病综合征的临床表现是重要的提示。在诊断过程中需要排除肝病，特别是肝硬化伴肾病的情况。肾活检是一种重要的诊断手段，可以帮助区分该疾病和其他类型的免疫介导性肾小球肾炎。当肝硬化并发肾病时，肾活检会发现免疫球蛋白和补体在肾小球中的沉积。肝病并发肾病的其他特征也可以在临床上被发现。

这是一种多元且复杂的遗传疾病，涉及到身体多个系统的健康问题。对于患者来说，早期识别和正确治疗是关键。