小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征有哪些临床症状

儿童共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征：一种深入了解

儿童共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征，可能对于大多数人来说是一个陌生的名词，但当我们了解到它对孩子健康的潜在威胁时，我们必须对它有所认识。以下是关于这一疾病的症状的详细介绍。

此病症的三大主要症状包括进行性小脑共济失调、眼结膜及皮肤毛细血管扩张，以及反复呼吸道感染。每个症状都有其独特的表现和影响。

1. 共济失调：通常在婴儿出生后12-14个月开始显现，也可能延迟到6-7岁才出现。小脑共济失调的症状包括站立不稳，行走困难，步态不稳。随着病情的发展，四肢躯干的运动共济失调、意向震颤、小脑构音困难等小脑症状逐渐显现，常常伴有眼震、眼球运动障碍或斜视。

2. 毛细血管扩张：通常在3-6岁出现，首先出现在球结膜，随后可能出现在耳朵、前肘窝、鼻梁、手背和脚背等部位。皮肤损伤可能包括皮肤萎缩、硬皮病、色素脱失等。

3. 反复感染：约有60-80%的患者表现出感染倾向，呼吸道感染尤为常见，这可能是致死因素。大约75%的患者可能出现静脉窦-肺部感染，伴有支气管扩张，最终引发肺炎。

该病症还可能导致智力低下、内分泌异常、神经、肝脏和皮肤病变等症状。智力低下可能始于正常，然后逐渐下降。内分泌异常可能表现为特殊糖尿病、糖耐受性差、血糖升高等。约20-30%的患者可能出现脊髓受累，深感不足，病理反射呈阳性。部分患者可能伴随有恶性肿瘤，其中淋巴系统增殖性恶性肿瘤最为常见。

该病的诊断主要依据其临床表现特征和实验室检查，如IgM升高、IgG减低或各种Ig外周血淋巴细胞计数减少等。细胞免疫异常和体液免疫异常也是该病的重要特征。

了解这些症状有助于我们更好地认识和理解儿童共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征，从而采取更有效的措施进行预防和治疗。让我们共同努力，保护孩子们的健康。