巨人症与肢端肥大症应该做哪些检查

一、关于实验室基本检查：生长激素（GH）检测的重要性及方法

生长激素（GH）是人体内重要的激素之一，其分泌受到多种因素的影响，包括运动、应激等。实验室基本检查中，GH的检测对于诊断多种疾病，尤其是肢端肥大症等生长激素相关疾病具有重要意义。本文将详细介绍GH的检测方法及其在实际应用中的注意事项。

血清GH的检测是最常用的方法之一。由于GH呈脉冲式分泌，且具有昼夜节律特征，因此其血浓度存在较大的个体差异。实验室通常采用放射免疫法、免疫荧光或免疫发光等技术进行血清GH的检测。这些方法具有较高的灵敏度和特异性，能够准确地测定血GH基础水平。由于GH的分泌具有脉冲性特征，仅一次的血清GH测定不能作为诊断的依据。实验室通常需要结合其他检测方法，如钡定血GH谱等，以更准确地了解GH的分泌情况。

除了血清GH外，尿GH的测定也是一种新的检测方法。尿GH的测定能反映一段时间内的GH分泌量，并且与血胰岛素样生长因子-Ⅰ（IGF-Ⅰ）呈正相关。血IGF-Ⅰ水平的测定也是反映慢性GH过度分泌的最优指标之一。血IGF-Ⅰ水平的升高通常与肢端肥大的临床表现密切相关，并且与病情的活动性以及测定前24小时的GH值相关。血IGF-Ⅰ水平的测定对于判断治疗效果和预后具有重要意义。

在解释血GH和IGF-Ⅰ结果时，需要注意以下几点。血GH与IGF-Ⅰ水平呈对数性关系而非直线关系。不同实验室的正常值范围可能存在差异，因此需要建立自己的正常值范围。糖尿病患者的血糖控制不良以及营养不良等情况可能会影响血IGF-Ⅰ水平。在解释检测结果时需要考虑这些因素。

实验室基本检查中的GH检测对于诊断生长激素相关疾病具有重要意义。通过综合运用不同的检测方法和技术，可以更准确地了解GH的分泌情况，为疾病的诊断和治疗提供重要的依据。在解释检测结果时需要注意各种因素的影响，以确保结果的准确性。二、关于生长激素（GH）检测的临床意义及注意事项

生长激素（GH）是人体内分泌系统的重要组成部分之一，其在促进生长发育、新陈代谢等方面发挥着重要作用。实验室检测GH水平对于诊断多种疾病如肢端肥大症等具有重要意义。本文将详细介绍GH检测的临床意义及注意事项。

GH检测对于肢端肥大症等生长激素相关疾病的诊断具有重要意义。肢端肥大症是一种由于生长激素过度分泌导致的疾病，其临床表现包括面容改变、手足增大等。通过检测GH水平，可以帮助医生确诊疾病并制定治疗方案。GH水平的测定还有助于判断治疗效果和预后，为医生调整治疗方案提供依据。

在进行GH检测时，需要注意以下几点。由于GH的分泌具有脉冲性特征，因此仅一次的血清GH测定不能作为诊断的依据。需要多次取样并结合其他检测方法进行综合判断。不同实验室的检测方法和正常值范围可能存在差异，因此在进行检测结果解释时需要注意这些因素。一些其他因素如运动、应激、营养状态等也可能影响GH的分泌和检测结果，因此在取样前需要告知患者避免剧烈运动并保持空腹状态。

在生命的奇妙乐章中，妊娠的妇女尤其到了最后的三个月，她们体内的血IGF-Ⅰ水平开始跃升，达到正常人的两倍至三倍。这一切的背后，是胎盘的神奇力量。胎盘能够分泌胎盘GH，这种生长激素正是塑造妊娠妇女肢端肥大症面容、皮肤变粗糙、手脚增大、出汗增多等现象的幕后推手。当我们谈论肢端肥大症时，不得不提血IGF-Ⅰ水平。一般成年人如果其IGF-Ⅰ浓度超过333μg/L，那么就有可能被诊断为肢端肥大症。如果在临床上观察到肢端肥大的症状，而血IGF-Ⅰ水平却表现正常，那么可能需要考虑是否存在IGF-Ⅰ结合蛋白缺乏、GH分泌瘤栓塞等问题。值得注意的是，血IGF-Ⅰ浓度在一天之内的变化非常小，因此它成为检测肢端肥大症病情活动与否以及治疗效果的实用指标。IGF-Ⅰ的测定受到多种因素的影响，因此取血后应及时分离处理，储存和运输过程中也需要恰当处理。

接下来，我们来聊聊血IGF结合蛋白-3（IGFBP-3）。它是GH促生长作用的介质IGF-Ⅰ的伴侣，以150kd的三元复合物形式存在。检测时并不需要提纯，仅需10μl血清即可。IGFBP-3的浓度变化有助于我们理解肢端肥大症和巨人症的生化过程。在肢端肥大症的活动期，IGFBP-3的水平会升高。相对于IGF-Ⅰ，血IGFBP-3在判断疾病是否处于活动期以及手术疗效方面更具价值。有特定的放射免疫法测定IGFBP-3水平，进一步证实其为肢端肥大症病情变化的敏感标志物。

再来说说血生长激素结合蛋白（P）。在大多数情况下，患者血中过量的GH主要是22kd的GH单体。随着其浓度的升高，GH受体下调。用FPLC凝胶色谱法可以发现患者的P水平明显下降。持续低血P水平可能提示肢端肥大症处于活动期。患者血中还存在GH受体抗体，虽然其在肢端肥大症中的具体作用尚待明确，但在某些情况下可能与病情有关。

至于尿IGF-Ⅰ的检测，虽然患者尿中IGF-Ⅰ浓度会升高，但其检测价值并不比血IGF-Ⅰ测定更高。

动态试验方面，口服葡萄糖抑制试验是临床确诊肢端肥大症和巨人症最常用的试验，也是目前判断各种治疗效果的金标准。患者口服一定量的葡萄糖后，如果GH水平在特定时间内没有降低反而升高，那么就可能暗示病情的活动性。GHRH兴奋试验可以进一步辅助诊断。这种试验通过注射GHRH来观察GH的反应。大多数垂体性肢端肥大症患者对GHRH的反应与正常人相似，但部分对GHRH无反应的患者可能存在疾病活动的情况。这些反应模式的差异可以帮助我们更深入地理解病情，为治疗提供指导。

对于肢端肥大症这一疾病，深入了解其生物标记物的变化及其动态试验反应，对于我们准确诊断、监测病情以及评估治疗效果具有重要意义。生长激素释放肽（GHRPs）是触发由生长激素释放激素（GHRH）引起的生长激素（GH）释放的关键因素。除此之外，另一种受体也被克隆并表达于垂体和下丘脑内。这种受体的化学结构是一个异三聚体的GTP结合蛋白偶联受体，它能够介导包括GHRP在内的几种合成肽类物质的GH分泌效应。这些新发现预示着内源性选择性配体在GH调节中的重要作用。

在肢端肥大症患者中，GHRP刺激GH分泌的方式不同于促甲状腺激素释放激素（TRH）和GHRH诱导的GH分泌方式。当患者接受静脉注射100μg的GHRP-6后，GH分泌的反应性和平均高峰时间与TRH兴奋试验结果相似。

关于TRH兴奋试验，正常人对静脉注射TRH200～500μg并无GH分泌反应，但肢端肥大症患者却多有反应。垂体GH瘤对TRH刺激产生GH分泌反应的机制可能是：1）垂体GH瘤细胞不成熟，其GHRH受体缺乏特异性；2）垂体瘤细胞识别TRH不受下丘脑的抑制性控制。通过静脉注射TRH并检测血GH水平，可以预测手术后复发的可能性。这个试验并非没有争议，因为一些非肢端肥大症病人也可能出现GH分泌反应，如未控制的糖尿病、饥饿、肝肾功能衰竭、抑郁症等。该试验对轻型肢端肥大症的诊断价值有限。

除此之外，还有其他试验如促性腺激素释放激素（GnRH）兴奋试验、多巴胺抑制试验、精氨酸抑制试验、左旋多巴试验等，这些试验在肢端肥大症的诊断和预测复发中都有一定的应用价值。这些试验的结果解读需要专业医生的专业知识，并且需要结合患者的具体情况进行分析。

在诊断肢端肥大症时，虽然垂体肿瘤分泌生长激素具有自主性，但生长激素水平的测定并不总是有助于诊断。相比之下，胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平则相对稳定，并且与生长激素对组织的作用以及疾病的严重程度具有相关性。测定血清IGF-1浓度可以迅速得出结论，并且从理论上说，如果血清IGF-1浓度升高，即可以诊断肢端肥大症。而测定胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBP）1或3对临床诊断意义相对较小。

以上内容结合了医学专业知识和生动的叙述方式，以期让读者在理解医学知识的也能感受到文章的阅读魅力。肢端肥大症的活动期，血钙水平可能略高于正常，升高幅度在0.125～0.25mmol/L之间。若血钙升高显著，则需要考虑是否存在MEN-1综合征的可能。测定血PTH清对于准确诊断具有重要意义。患者的尿钙排泄量增加，这一现象源于肠道对钙的吸收增强以及血钙水平的上升。

血磷的升高也是病情活跃的一个重要指标，但其在诊断过程中的意义需要在排除肾功能不全之后才能显现。若患者同时出现甲状旁腺功能亢进，血磷的水平可能升高、正常或下降。活动期的肢端肥大症患者，血清碱性磷酸酶含量上升，并常常伴随糖耐量减退或糖尿病的出现。低血糖的出现，应引起对MEN-l的高度怀疑。

在诊断过程中，除了内分泌功能检查与影像学检查外，还可以采用分子生物学方法进行明确诊断。当血PRL水平升高时，提示肿瘤可能分泌PRL或对垂体柄产生压迫。如果多次检测发现血GHRH水平升高，应考虑可能存在垂体外肿瘤的异位分泌。血FT4和睾酮的测定有助于了解肿瘤对垂体压迫的程度。

在颅骨X线照片中，大部分的肢端肥大症患者会显示出蝶鞍的显著扩大。正常成人蝶鞍的长度约在7～16mm之间，平均长度为7mm；深度在7～14mm之间，平均深度为9.5mm。当肿瘤较大时，甚至会破坏鞍背和鞍底。

蝶鞍区的CT及MRI检查是诊断垂体肿瘤的最佳方法之一，而MRI在诊断垂体瘤方面表现出其独特的优越性。MRI能够清晰地显示垂体瘤与周围结构的关系，如视交叉的受压、移位以及海绵窦的受压情况。其高组织分辨率能够发现肿瘤内的出血、坏死和囊性变，并且对于微腺瘤的显示较CT更为敏感。

每一个细节、每一个数据都承载着病情的重要信息，对于医生而言，这些是治疗的重要依据；对于患者而言，这是了解自身病情的重要途径。希望每一位患者都能得到及时、准确的诊断，早日康复。