原发性甲状旁腺功能亢进症有哪些表现及如何诊断

疾病的症状与影响

这种疾病从缓慢起病，早期往往没有特异性症状，如抑郁、虚弱等，多数在血钙测量中才被察觉。随着病情发展，症状逐渐明显，涉及多个系统。

一、临床症状

1. 高钙血症的症状

神经精神方面，患者可能表现出反应迟钝、记忆减退、性格变化等，严重者的血钙浓度过高时，甚至会出现精神障碍、幻觉及昏迷。神经肌肉方面，会有肌肉无力、萎缩，特别是近端肌肉，下肢症状优于上肢。长期高血钙可能导致神经肌肉病变。高钙危象可能导致致死性心律失常。

2. 代谢性骨病

这种疾病可引起广泛的骨矿物质吸收和纤维囊性骨炎，导致骨痛，特别是在下肢、腰椎和脚底。长期或严重的病情可能导致纤维囊性骨炎，容易发生自发性病理性骨折，最终导致残疾和畸形。

3. 肾脏病变

早期高血钙较轻时，尿钙排泄较低。但随着病情发展，尿钙排放增加，可能导致肾髓质集合管和髓环的变性坏死。持久的高血钙还会引起尿浓缩功能障碍，出现多饮多尿，严重时甚至出现尿崩症状。高钙尿可能导致肾小管变性，引起轻度肾小管性酸中毒、肾结石和肾钙盐沉着。

二、病理表现

此疾病的发生与发展涉及到PTH（甲状旁腺激素）的增加，导致骨、肾、肠钙的吸收增加，进而引发高血钙及其他病症。长期或严重的病情可能导致广泛的骨矿物质吸收和纤维囊性骨炎。肾脏病变也是此疾病的一个重要表现，可能导致肾绞痛、血尿以及肾结石等。

三、诊断线索

临床难治性溃疡和（或）慢性炎伴有血钙增加，是诊断此病的重要线索。甲旁亢并发的高血氯酸中毒、钙和维生素D摄入不足等情况，也可能加重骨吸收，影响病情的发展。需要注意的是，我国甲侧亢的发病率较高，可能与饮食中钙摄入量低有关。增加肠钙的吸收似乎有助于延缓骨病的发生和发展。对于出现上述症状的患者，应考虑到此病的可能性，并及时就医检查。

甲状腺机能亢进可能导致肾钙化，这种状况常常出现在肾髓质的锥体部位，进而影响到肾远曲小管、髓环和收集管，最终导致肾间质纤维化。肾钙化往往伴随着轻度肾小管酸中毒和多尿等症状。长期患病和严重的甲状腺机能亢进会引发脱水和体重下降。这些肾损伤容易引发继发性感染，甚至可能导致肾衰竭，成为PHPT的主要死因之一。

值得注意的是，PHPT肾损伤在国外比在中国更为常见，可能与国外饮食中钙摄入量较高有关。在20世纪70年代前，PHPT肾损害的报道高达60％至70％，但随着早期诊断水平的提高，甲亢肾并发症近年来有所下降。

长期高钙血症，特别是甲状腺机能亢进并发肾损伤和肾功能不全的患者，可能会出现尿磷障碍。由于钙磷乘积超过正常转移钙化，导致钙化出现在肌腱炎、软组织、肺、肾、动脉、心肌和皮肤等部位。这些钙化可能引起一系列症状，包括顽固的皮肤瘙痒、带状角膜疾病和结膜钙沉着等。

麻省理工学院总医院的一项研究表明，约半数甲状腺机能亢进患者伴有贫血，20％至60％的患者可能出现高血压，这可能与高钙、高肾素或肾病有关。文献还报道了甲状腺机能亢进与桥本甲状腺炎、皮质醇增多症的关系，但并不属于多发性内分泌腺肿瘤(MEN)的范畴。

对于新生儿出现低钙抽搐的情况，也需要考虑母亲是否患有甲亢的可能。甲状旁腺功能亢进可以根据症状分为三类：

第一类以骨病为主要表现，血清钙平均值较高，肿瘤平均重量也较大，症状平均持续约3.6年。

第二类以肾结石为主要表现，血清钙平均值较低，肿瘤平均重量较轻，症状平均持续约6.8年。

第三类则同时表现出骨病和肾结石的症状。

深入了解甲状腺机能亢进及其并发症，对于早期发现、诊断和治疗至关重要，有助于改善患者的生活质量和预后。