在生命的起点，一种特殊的状况在婴儿群体中悄然发生，这种状况与高位肛门直肠畸形有着相似的临床表现。肛门锁呈现痕迹状态，无膨胀和冲击感，仿佛被某种机制悄然锁定。有些婴儿肛门发育看似正常，实则只有直肠被锁定，无法自由排泄。
对于瘘管的存在与否以及大小，症状表现有所不同。无瘘管或瘘管较小的婴儿会出现低肠梗阻症状，腹胀明显，腹壁紧张，明亮如鼓，浅静脉扩张。而瘘管较大时，婴儿会通过尿道或阴道排泄胎儿粪便和气体，虽然排便位置异常，但由于排便过程较为顺畅，所以腹胀并不明显，因此病症可能在较晚的时候才被察觉。若短结肠内神经节细胞减少或缺乏，则可能出现慢性便秘的症状。
在李振东等研究的10例病儿中，9例短结肠伴有瘘管，其中结肠膀胱瘘、结肠阴道瘘、结肠尿道瘘各有不同数量的病例。在Chadha的32例男性疾病中，大部分为结肠膀胱瘘。而在女性病例中，高结肠阴道瘘较为常见。
除了主要的肛门直肠畸形，这些病儿还常常伴随其他畸形。李振东研究的10例患儿中，有8例并发梅克尔憩室、阑尾缺乏、短小肠、腹壁疝和先天性心脏病等。在Chadha的41例患儿中，泌尿生殖、消化、骨骼、心血管等系统共有53例畸形，包括膀胱输尿管反流、单侧肾缺乏、肾积水等罕见畸形。
先天性短结肠高位肛门直肠畸形的发病率相对较高，对于出现高位肛门直肠畸形的婴儿，应进行X线检查以确定是否患有先天性短结肠。X线的特征性变化是诊断先天性短结肠的主要依据，如正立腹平面出现大液平面，宽度超过腹腔最大横径的50％，以及经尿道或阴道的瘘孔造影显示远端结肠呈巨大囊袋状改变。对患儿进行全面检查也是必不可少的，以便及时发现其他可能存在的致命性畸形。
对于这些特殊的病儿，除了医学的诊疗，还需要更多的关爱与理解，帮助他们度过这段艰难的时期，迎接美好的未来。