小儿红白血病是由什么原因引起的

探索病因与发病机制：真红系克隆造血干细胞疾病

（一）病因

真红系克隆造血干细胞疾病的病因尚未完全明确。一些专家将其视为急性粒细胞白血病的亚型，表现为红白（主要是颗粒）恶性增生，可能经历红血病、红白血病最终发展为典型的急性粒细胞白血病。但这并非所有病例的必然路径，有些病例可能在转化前就已离世，导致疾病发展的全过程无法显现。与本病相似的Friend病毒引起的红白血病，其相关病毒尚未从研究中分离出来。

（二）发病机制

真红系克隆造血干细胞疾病的发病机制仍然是个谜。患者血液中红细胞过多产生，而非因红细胞的寿命过长。利用59铁和15氮标记的苯甘氨酸产生血红素的实验证明，患者的红细胞产生数量超过正常人。通过51铬或氟32磷酸二异丙脂的测量，红细胞的寿命并未出现异常。

EPO（促红细胞生成素）的研究显示，真红患者的血浆和尿液中的EPO含量并未增加，反而显著降低甚至无法检测到。这与继发性红细胞增多症的情况恰恰相反。最近的体外细胞培养研究指出，真红的中可能存在两组红系造血干细胞，一组是即使在缺乏EPO的情况下也能增殖的异常细胞株，另一组则需要EPO来分化增殖。当异常细胞株活跃时，EPO的分泌受到抑制，正常细胞株则处于相对静止状态。

体外实验表明，真红患者的在添加EPO的条件下无法培养红细胞集落。对此有两种解释，一是真红患者的对EPO无反应，二是这种集落的形成不依赖EPO。对红细胞表面的EPO受体（EpoR）的测量提示，真红的发病并非由于EpoR在数量和亲和力上的变化。RT-SSEP和DNA-SSEP分析，对EpoR-DNA和EpoR启动子区域进行深入研究，未发现基因突变。对整个编码EPO基因区域的PCR产物进行测序，也未发现异常，进一步证实真红EpoR基因正常。

真红系克隆造血干细胞疾病的病因和发病机制复杂且尚未完全明了，需要更多的研究和探索以揭示其全貌。