小儿先天性肾上腺皮质增生症应该如何预防

新生儿CAH筛查：早期识别与积极应对

新生儿CAH筛查主要聚焦于新生儿21-OHD的筛查与诊断。这项筛查工作的核心目的在于预防一系列潜在的健康危机，包括肾上腺皮质危象、脑损伤或死亡等严重后果。除此之外，它还能有效防止因外生殖器性别判断错误而对女性儿童造成不必要的困扰，以及避免因雄激素过多而引发的心理、生理发育障碍。早期筛查能够使这些孩子在临床症状显现前即得到及时诊断和治疗。

对于新生儿而言，CAH筛查通常在出生后3至5天进行。医生会在婴儿的足跟部位采集少量血液样本，然后利用酶联免疫吸附（ELISA）或荧光免疫法等技术，检测血液样本中的17-OHP浓度。正常新生儿出生后17-OHP水平可能会超过90nmol/L，但在出生后12至24小时内会降至正常水平。

值得注意的是，17-OHP的水平与新生儿的出生体重密切相关。对于足月出生的婴儿，正常的17-OHP水平约为30nmol/L；对于低体重（1500至2700克）的新生儿，这一数值可能达到40nmol/L；而对于极低体重（小于1500克）的新生儿，则可能达到50nmol/L。如果新生儿患有某些心肺疾病，17-OHT水平也可能上升，这些情况都可能导致筛查结果呈现假阳性或召回率升高。

对于筛查结果中17-OHP浓度超过500nmol/L的婴儿，可以确诊为典型的CAH；而对于介于150至200nmol/L之间的结果，可能需要进一步诊断是否存在其他类型的CAH或假阳性情况。实验室在设定阳性切割点时，会根据自身的检测方法和长期实践经验进行调整。

更为深入的是，对于产前已经诊断出发病可能性较高的CAH孕妇及其家人，应当对胎儿的21羟化酶基因进行分析。当孕妇再次怀孕并进入第4至5周时，应口服地塞米松进行胎儿基因分析。如果是男性胎儿或杂合子胎儿，地塞米松治疗可以中止。而一旦羊水检测显示胎儿为女性纯合子，则需要持续地塞米松治疗直至胎儿出生。通过这些措施，我们能够在一定程度上预防新生儿CAH的发生，并为其早期治疗提供有力的支持。