骨纤维异样增殖症有哪些表现及如何诊断

骨纤维异常增殖症是一种骨肿瘤样损伤，在中国的发病率较高，占骨肿瘤样损伤的第一位。该病症的患者男女比例为1.1∶1，大多数病例在10岁左右发病，但治疗往往是在青春期。内分泌分泌紊乱的人在3~4岁时便可能发病，甚至有的在出生后即出现症状。

骨纤维异常增殖症可发生在任何骨骼中，单发性四肢损伤通常位于近侧骨端，并可能局限或扩散到骨干。在股骨、胫骨、腓骨和骨盆中尤为常见。这些损伤通常偏离一侧肢体，两侧受累者不对称。有时，上肢疾病患者会同时出现颅骨病变。躯干损伤可能涉及几根肋骨、椎体及其附件，而肋骨通常不限于一侧。

骨纤维异常增殖症的主要症状是骨损伤，其症状的严重程度与年龄、病程和损伤部位有关。年龄越小，症状越严重。许多早期病例可能多年无症状，然后逐渐出现疼痛、功能障碍、弓形畸形或病理性骨折。多达三分之二的病例会出现病理性骨折，近一半有多次骨折病史。当涉及到肋骨和脊柱骨时，会表现为胸部不对称和局限性突起。四肢长骨受侵时，则呈现膨胀弯曲畸形。

除了骨损伤，皮肤色素沉着也是骨纤维异常增殖症的一个常见体征。这些色素沉着的深黄色或黄棕色斑点分散在腰部、臀部、大腿等部位，部分受影响的一侧以中线为边界。这些斑点有时很浅，不凸起，边缘呈齿状，不规则，大小不同，但其组织结构与正常皮肤相似。

在少数严重病例中，会出现性早熟的症状。绝大多数是女性患者，表现为阴道出血（但不是月经）、第二性征早熟、外阴发育早、腋毛和阴毛过早出现等内分泌症状。当伴有半骨病变、皮肤色素沉着和性早熟时，被称为McCnne-Albright综合征。

根据患者的病史、临床表现以及典型的X线表现，对骨纤维异常增殖症进行诊断并不困难。这一病症需要及时治疗，以避免可能出现的并发症和进一步恶化。通过有效的治疗和管理，大多数患者的预后情况良好。