对于诊断肿瘤来说，大型的肿瘤比较容易察觉，而对于小型或微小肿瘤的诊断则是一大挑战。在进行诊断的过程中，鼻咽触诊和颅底触诊都是常用的方法，同时结合X片、CT等影像检查手段，有助于更准确地诊断病情。最终的判断依然需要依赖病理结果。
关于其成因，目前尚不完全清楚。有一种观点是，这些肿瘤可能源于多胚层组织的真实肿瘤。有些细胞脱离整体影响，分化混乱，繁殖过度，导致肿瘤组织成分复杂。至少源自两个胚层组织的肿瘤，其分类和命名存在混乱现象。常见的分类包括：
1. 皮样瘤或皮样囊肿：这类肿瘤非常常见，它们源自外胚层和中胚层。肿瘤的表层是皮肤，包括皮脂腺、汗腺、毛发、毛囊等。而其基质则主要由脂肪组织、肌肉、软骨、骨骼、牙齿以及神经脑组织等组成，各种成分排列紊乱，并未形成完整的器官。
2. 畸胎样瘤及真性畸胎瘤：它们源自三个胚胎层，包括来自内胚层的呼吸道和消化道上皮。前者分化不良，无器官组织；而后者分化良好，具有器官组织结构。患者可能伴随有先天性头部畸形。
3. 上颌寄生胎：这是一种高度分化的畸胎瘤，具有成熟的器官和肢体。它与宿主呈同一胚轴方向，肉眼即可识别。
对于咽部的微小畸形肿瘤，由于其症状并不明显，常常会被漏诊。有时在咽部的常规检查中才会被发现。轻微的肿瘤会部分阻塞咽腔，导致一系列症状，如打鼾、吮吸不连续、鼻内分泌物增多、鼻音重、咽痒、恶心、呕吐等。大部分的肿瘤都有蒂，如果肿瘤位于下咽和喉前庭并且体积较大，可能会引发窒息；同样，吞咽困难也是其典型症状之一。若阻塞鼻咽，还会导致口腔呼吸和儿童喂养困难。
从视觉上看，这些肿瘤通常有蒂，活性高，形状类似于息肉，呈块状。蒂的基部为粘膜，肿瘤表面呈灰白色或半透明，表面可见无数黄色纤毛或毛发。它们就像身体内部错综复杂的迷宫，让人不禁对其产生强烈的好奇心也深知其潜在的危险性。