先天性心脏病是如何遗传的

心脑血管 2017-10-09 12:03心脑血管疾病www.xinxueguanw.cn

既然是从娘胎里带来的,那就与胎内的环境密切相关,或者说,与母体密切相关。如果在怀孕期间(主要是前三个月)母亲患了病毒,尤其是、腮腺炎、,就很可能造成胎儿,因为心脏的发育成形是在怀孕后的头三个月;

怀孕的母亲服用太多的镇静药、抗菌素(主要是四环素、、金霉素)和奎宁等也是原因之一;母亲患有病、甲状腺机能亢进等病时,也会使胎儿心脏发育不正常;高龄妇女的多产儿容易有先天性及其他畸形;

怀孕期间接触放射线,饮食中缺乏叶酸,孕妇的心情不佳等,均与婴儿先天性心脏病有关系;另外,也可以见到在同一家庭中,双胎或几个孩子都有先天性心脏病或其他畸形,家庭成员中有人患心脏病时,小孩得先天性心脏病的也多。

这些情况都说明先天性心脏病和遗传有关。母亲在怀孕期间,如能避免上述不利因素,特别是预防病毒感染,尽量少吃药(包括中药在内),这对于预防胎儿心脏发育畸形是很有好处的。

先天性心脏病不一定有遗传因素,但是某些先天性心脏病儿却与遗传有关,不过不一定父母有心脏病,而是父母的染色体中有问题,譬如象2 1—三体综合征,18—三体综合征,这些有染色体位置改变或异常的都是与遗传有关的。所以说父母有心脏病,孩子不一定有心脏病;父母没有心脏病,孩子不一定就不会有先天性心脏病。

先天性心脏病的病因学目前尚不完全清楚。但随着目前分子生物学的发展,人们发现遗传因素在先天性心脏病的发生发展中起一定作用。比如Marfan 综合征其为一常染色显性遗传疾病,其基因定位已十分明确,位于15号染色体的长臂上,迄今已发现了20多个突变位点。

还有一些为多基因遗传性先天性心脏病。如,其遗传度为57-60%,先证者同胞及子女再发风险率为2.5-4.6%。室间隔缺损在亚洲的群体发病率为1.2-3.1%,其遗传度在43-55%,先证者的同胞再发风险率为3.3-4.4%,其子女为3.7-4.0%。

最常见的与遗传有关的先天性心脏病是伴有其它器官畸形的先天性心脏病,如多脾综合征,其100%伴有先天性心脏病,染色体病如21三体综合征,50%患者伴有先天性心脏病,Turner综合征40%可伴先天性心脏病。

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