家族性高胆固醇血症的检查与鉴别

家族性高血症的检查与鉴别。

一、检查

1、血浆胆固醇浓度增高超过9.1mmol/L（350mg/dl），一般不伴有高三酰血症；但大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症。

2、血LDL-C呈持续性增高。

3、LDL受体功能测定应用细胞培养的方法对LDL受体功能进行测定，有助于FH的诊断。最早报道的方法是将125碘（125I）与病人的成纤维细胞一起进行培养，然后分别进行125I结合125I内移和125I降解测定，并与正常人的成纤维细胞对照比较，凡LDL受体活性在正常的25%以下者即可诊断FH。

4、B型超声仪对检查和随访FH患者的心血管改变最为敏感。B型超声检查常可发现主动脉根部硬化。主动脉根部硬化逐渐加重，同时可出现主动脉瓣钙化和（或）左冠状动脉主干狭窄。

5、冠状动脉造影发现其中15%有冠状动脉瘤样扩张（指冠状动脉的局限或弥漫性扩张，其直径超过了相邻正常冠脉的1.5～2倍），而年龄、性别配对的对照组（非FH患者）中仅2、5%有冠状动脉瘤样扩张。并同时发现冠状动脉瘤样扩张与血浆HDL-C水平呈负相关，因而认为FH者易发生冠状动脉瘤样性疾病。

二、鉴别

需要与FH相鉴别的是多基因高胆固醇血症。一般说来，典型的多基因高胆固醇血症者其血浆胆固醇水平仅轻度升高，在儿童期并不表现出来，不伴有肌腱，在第一级亲属中也不表现显性遗传。然而，早发性冠心病的阳性家族史对两者鉴别帮助，因为在FH和多基因高胆固醇血症均可有早发性冠心病的阳性家族史。大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症。对于这一部分病人，难以与家族性混合型高脂血症相鉴别，除非同时发现病人有上述其他的临床特征。