胆固醇高（高胆固醇血症）的临床表现

高””血症是指血浆胆固醇浓度过高，超过7.51mmol/L为重度高胆固醇血症。目前已知属遗传因素引起血浆胆固醇水平升高的家族性””的有：家族性高胆固醇血症、家族性载脂蛋白B100缺陷症、多基因家族性高胆固醇血症、家族性混合型”高脂血症”、家族性异常β脂蛋白血症以及家族性脂蛋白（a）过多症。

改善饮食结构、控制体重、增加体育锻炼是治疗高胆固醇血症最基本的措施。那么，家庭性高胆固醇血症的临床表现有哪些呢？

1、高脂血症杂合子血浆胆固醇浓度通常是正常人的2～3倍，纯合子则较正常人高6～8倍。前者介于300 mg/dL～400mg/dL，而后者介于600mg/dL～1，200mg/dL。但也有些杂合子患者LDL-C增高不明显。

2、””血浆LDL-C水平增高促使胆固醇在身体其他组织沉着。沉积在肌腱者称肌腱黄色瘤，以跟腱和手部伸肌腱多见，为家庭性高胆固醇血症的特有表现；在肘部和膝下也易形成””状黄色瘤；眼睑处可形成扁平状黄色瘤。随着年龄的增长，肌腱黄色瘤更常见。

3、角膜弓胆固醇在角膜浸润则形成角膜弓。纯合子在10岁以前即可出现，杂合子多在30岁后出现。角膜弓也可见于其他类型的高脂血症。

4、””纯合子FH多在10岁左右就出现””的症状和体征，降主动脉、腹主动脉、胸主动脉和肺动脉主干易发生严重的动脉粥样硬化，心瓣膜和心内膜表面也可形成黄色瘤斑块，多在30岁以前死于心血管疾病。受体缺如的纯合子预后更差。男性杂合子30～40岁就可患冠心病，女性杂合子的发病年龄较男性晚10年左右。