完整人类基因组首次被破译

据美国《科学》杂志网站报道，这个名为“端粒到端粒联盟”的研究团队当天在《科学》杂志发表论文，宣布上述研究成果。美国国家卫生研究院国家人类基因组研究所主任埃里克·格林在声明中说，“真正、完整地”完成人类基因组测序是一项了不起的科学成就，令人“首次”一览人类“DNA蓝图”全貌。

 

科学家30多年前开始尝试绘制人类基因组图谱，为人体23对染色体上脱氧核糖核酸（DNA）的基因测序，并在2003年发布人类基因组图谱。然而，这份图谱只完成人类92%的基因组测序，剩下8%因为含有重复DNA片段，难以测序。10年来，随着基因测序技术提高，研究人员得以对最后8%测序，绘制出人类基因组完整图谱。

为补全人类基因组图谱缺失的8%，研究人员为人体染色体和基因基本化学结构约2亿碱基对测序。最后的完整图谱包括逾30亿碱基对序列和近2万个蛋白质编码基因。这些基因中，有约2000个基因为这次研究新发现。研究人员还新发现了200万个基因变异，其中622处存在于与医学相关的基因中。

研究人员希望，这份图谱能进一步揭示人类基因之谜，并随着基因测序技术提高而得以应用于医学领域。